Mucovicidose

Pages: 12 (2858 mots) Publié le: 26 mai 2013
Sommaire :
Introduction………………………………………………………….……………..……………………………………….2/15
La maladie, La mucoviscidose…………………………………………………………………...3/15
Description clinique de la maladie ………………..………………..………………..3/15
Aspect génétique ……………………………………………..………………………………3/15
Esperance de vie………………………………………………………………………….……3/15
Les symptômes et origine de la défaillance génétique……………………………...………4/15Défaillance génétique……………………………………………………………………4/15
Symptômes respiratoires……………………………………………………….…........4/15
Symptômes digestifs…………………………………………………………………….5/15
Symptômes engendré par la mucoviscidose……….………………………...5/15
Le diagnostic …………………………………………………………………….………………………….6/15
Diagnostic Néonatal……………………………………………………………………....6/15
DiagnosticPostal……………………………………………….………………………....6/15
Les traitements ………………………………………………..…………..……..……………………………7/15
Traitement des symptômes respiratoires.……………………… ……………………7/15
Traitement des symptômes digestifs…….……………………………………………..7/15
La mode de vie d’un patient atteint de la mucoviscidose…………………………………..8/15
Le quotidien d’un malade de la mucoviscidose………………………………...8/15
L’adolescence………………………………………..…………………….………………….8/15
La prise encharge et la prévention de la maladie……….………..…………………………9./15
La prévention…………………………………………………………………..……………………....9/15
La prise en charge………………...…..……………………………..……………………………..9/15
Conclusion……………………………………………………….………….………………………………………...10-11/15
Annexes…………………………………………………………………………………………………………..……12-14/15
Bibliographie……………………………………………………………………………………………………………15/15

Introduction :

Lamucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire, dans le monde 70 000 personnes sont atteintes de la mucoviscidose.
La prévalence en Europe n'est pas exactement connue, mais se trouverait entre 1/8 000 et 1/10 000 individus. Elle est estimée en France à 7,5 /100 000 en France, soit entre 5000 et 6000 personnes atteintes [1,2]. En 2006, 182 mucoviscidoses ont été dépistées sur 809 450nouveaux nés (et 346 enfants porteurs sains). En France, un nouveau-né sur 4 500 est touché par la mucoviscidose. Les régions suivantes avaient une prévalence plus élevée que la moyenne nationale : Réunion, Lorraine, Bretagne, Limousin, Alsace, il s’agit de la prévalence sur naissances vivantes (parmi les nouveau-nés dépistés) il n’existe toujours pas d’explication à cette moyenne plus élevé danscertain régions.
Cette maladie affecte principalement le système respiratoire mais aussi l’appareil digestif, les effets de celle-ci varient d’un patient à l’autre ; c’est-à-dire certains sont plus exposés aux symptômes affectant la respiration ou d’autre la digestion.
De plus, cette pathologie est dite génétique car elle présente une anomalie au niveau d’un chromosome, sur lequel il porte unedéfaillance sur l’un de ces gènes.

De nos jours, les diagnostics de cette pathologie sont effectués dès la naissance de l’enfant, ce qui permet d’avoir une meilleure éventuelle prise en charge si le nouveau-né est porteur du gène muté.
Cependant il n’existe toujours pas de traitement curatif de la mucoviscidose, seule la chirurgie (greffe de poumon) peut guérir la personne des symptômesrespiratoire qu’elle présentait malgré que le patient est et restera porteur du gène, qui lui a été transmis dans ses informations génétiques (ADN : Acide Désoxyribonucléique).

La maladie, La mucoviscidose :
Description clinique de la maladie

La mucoviscidose ou Fibrose Kystique (Cystic Fibrose dans les pays Anglos Saxons) est une maladie chronique, génétique et héréditaire transmise par lepère et la mère. Cette maladie touche les cellules qui tapissent les différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur…), celle-ci affecte autant les filles que les garçons.

Aspect génétique
La mucoviscidose se transmet de manière autosomique récessive, ce...
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