Mucoviscidose

Pages: 5 (1249 mots) Publié le: 4 janvier 2012
22 mars 2010

LONNEUX ISER BODEUS
Christophe Christopher Germain

B I O L O G I E

Travail de groupe : la mucoviscidose

Description

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’est pascontagieuse.
 

Que signifie mucoviscidose ?

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Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voiesrespiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Origine

A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermineles caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de  la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru.L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

Le gène CFTR code pour une protéine transmembranaire, la protéine CFTR. Cette protéine est synthétisée au sommet des cellules épithéliales des canaux du pancréas et de la vésicule biliaire, des cryptes de l’intestin, des bronches, de l’appareil génital et des glandes sudoripares.Elle appartient à la superfamille des protéines ABC (ATP-Binding Cassette), qui sont des canaux permettant le transport d’éléments d’un côté à l’autre de la membrane cellulaire, grâce à l’utilisation d’une source énergétique, l’ATP. On dit que les protéines ABC sont des « protéines canaux».
La protéine CFTR permet le transport des ions chlorure (Cl-) vers l’extérieur de la cellule et intervientdans la régulation d’autres canaux cellulaires tels que les canaux de transport des ions sodium (Na+). Chez les patients atteints de mucoviscidose, cette protéine est absente ou défectueuse. Les transports des ions Cl-, Na+ et de l’eau sont altérés, ce qui entraîne la formation d’un mucus particulièrement visqueux dans les cellules respiratoires : celui-ci va obstruer les bronches et devenir lacause de graves troubles respiratoires chez ces patients.

1. Mode de transmission

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Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :
• En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
• En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
• En D : de 2 gènes défectueux . L’enfant est atteintde mucoviscidose. 1 risque sur 4.
• On parle de transmission récessive autosomique.
2. Techniques de diagnostic

Le diagnostic sur dépistage

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Aujourd’hui, en France, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée"trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la sueur ».
 
Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.
Ce dispositif permet une prise en...
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