De plus, au niveau de la génétique des populations la mutation se définit comme une erreur dans la reproduction conforme du message héréditaire. Elle va transformer un allèle en un autre, nouveau ou déjà présent dans la population. Le rôle de la mutation dans l’évolution est primordial, car c’est la seule source de gènes nouveaux. Mais une fois qu’un nouveau gène est apparu par mutation, ce n’est pas plus elle qui va déterminer son devenir : si le nouvel allèle est défavorable, ou s’il est plus favorable que les anciens, c’est principalement la sélection qui va déterminer l’évolution ultérieure de sa fréquence4.
Au niveau des populations, la persistance dépends en général du maintient de l’information génétique. Pour se faire, les organismes essayent de réduire le taux de mutation et limiter les mutations délétères. Cependant, l'adaptation à de nouvelles situations nécessite un certain niveau de variation génétique pour fournir de rares mutations bénéfiques. Le nombre de mutations générées dans une population est déterminée par la taille de celle-ci ainsi que le taux de mutation de l'organisme. Par conséquent, pour toute taille de population donnée, un organisme devrait développer un taux de mutation qui optimise l'équilibre entre les mutations délétères communes et des mutations plus rares qui augmentent la fitness à long-terme. Le rapport optimal des coûts aux bénéfices devrait changer avec les circonstances et les habitudes de vie. Un taux de mutation élevé pourrait être plus coûteux pour un organisme bien adapte dans un environnement constant que pour un organisme mal adapté dans un environnement très variable5. Toutefois, les taux de mutations sont minimisés par la sélection. Des arguments théoriques et expériences démontrent que des mutateurs peuvent être sélectionnés positivement lors de la croissance dans certains milieux - lorsque la sélection nécessite des mutations rares répétées et que la variabilité disponible est limitée. Cela se produit lorsque la