Mutations des gènes

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Les mutations qualitatives entrainent la synthèse d'une protéine d'activité augmentée dans le cas des proto-oncogènes ou d'activité modifiée pour les gènes suppresseurs de tumeurs, il s'agit de mutations ponctuelles. Les mutations ponctuelles correspondent à une modification de la séquence de nucléotides d’un gène. Afin que la séquence d’acides aminés de la protéine codée soit différente il est nécessaire que le nouveau nucléotide donne un codon différent sinon la mutation est silencieuse. La protéine synthétisée devient hyperactive.L’oncogène Ha-ras impliqué dans pratiquement tous les cancers humains code pour une protéine qui stimule la multiplication cellulaire seulement quand elle reçoit un signal, muté suite à une modification des codons douze et treize, il code une protéine stimulant la multiplication cellulaire sans qu’elle ne reçoive aucun signaux. Les amplifications géniques correspondent à une augmentation du nombre de copies des proto-oncogènes dans une cellule. Cela cause alors la production en très grande quantité des protéines activant la division cellulaire. Par exemple, dans les cellules d'un Neuroblastome le proto-oncogène N-myc est présent plusieurs centaines de fois au lieu de deux pour une cellule normale. Les translocations chromosomiques correspondent à des modifications de chromosomes suite à une rupture d'un d'eux un segment va être transféré sur un autre chromosome, il sera alors juxtaposé. Si la translocation est réciproque il se produit des cassures sur deux chromosomes qui échangent alors leurs fragments. Ces translocations ont lieu seulement entre des chromosomes non homologues. Un proto-oncogène peut alors être placé sous le contrôle d'un promoteur fort ce qui entraine une augmentation du taux de synthèse de la

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