On peut distinguer plusieurs types de mutations
On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde).
Dans ce cas, il semblerait que les mutations apportées par le spermatozoïde prédominent; selon une étude, environ 80% des aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle2. Toutefois, les anomalies apportées par la mère restent fréquentes et tendent également à augmenter avec l'âge.
Les mutations somatiques touchent des cellules particulières.
- Les mutations post-zygotiques sont les mutations qui apparaissent dans l'œuf après sa fécondation. Elles sont plus rares et s'expriment sous forme de mosaïque chez l'individu concerné.
- Des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule, alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent dans certains cas évoluer en cellules tumorales puis en cancer.
Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale peuvent être transmises à la descendance, contrairement aux mutations somatiques.
Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels.
Les mutations peuvent être classées selon leurs modalités de modification du gène :
MUTATIONS PONCTUELLES (Ne modifient qu'un nucléotide de la séquence d'ADN)
Mutations par substitution : les mutations faux-sens. Cette mutation ponctuelle se traduit