RELATIONS ENTRE GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT
Cette maladie est due à la mutation d'un gène, mais ne se déclare que si l'individu est exposé à un agent de l'environnement (les UV) : le phénotype malade est donc déterminé à la fois par le génotype (un gène) et par l'environnement (les UV)

Un phénotype se défini comme tout caractère visible d'un organisme. Le phénotype peut être défini à l'échelle de l'organisme, cellulaire ou moléculaire. Le phénotype résulte de l'expression d'une protéine par l'intermédiaire de la transcription et de la traduction. Le phénotype est donc l'expression d'un gène mais aussi parfois de facteurs environnementaux. À l'aide des exemples du Xéroderma pigmentosum et de la phénylcétonurie nous montreront que le phénotype et dans un premier temps déterminé par des gênes mais aussi dans un deuxième temps par des facteurs environnementaux.

À l'échelle de l'organisme le Xéroderma se caractérise par l'apparition de taches brunes à la surface de la peau. Le Xéroderma pigmentosum est une maladie génétique il est aussi lié à des facteurs environnementaux.

Première Question 6 points
Individu sain Individu malade
Phénotype
macroscopique
Pas de sensibilité à la lumière.
Pas de lésions oculaires et cutanées.
Sensibilité à la lumière.
Lésions oculaires et cutanées (taches brunes pouvant se transformer en cancer )
2
Phénotype cellulaire Pas de mort ou de cancérisation des cellules sous l’action des UV.
Mort ou cancérisation des cellules de la peau. 2
Phénotype
moléculaire
Portion du gène codant pour l’enzyme de réparation :
ACA TGC GTT ACA GCT AGC TTA GCG . . .
Cette enzyme de réparation est capable de corriger la mutation du gène P53 : suppression des dimères de thymine.
Portion du gène muté codant pour l’enzyme de réparation :
ACA TGC GTT ATA GCT AGC TTA GCG . .
L’enzyme de réparation n’est plus fonctionnelle et ne peut pas corriger la mutation du gène P53 : pas suppression des dimères de thymine.