Relations entre genotype, phenotype et environnement

Pages: 2 (328 mots) Publié le: 28 février 2011
RELATIONS ENTRE GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT
Cette maladie est due à la mutation d'un gène, mais ne se déclare que si l'individu est
exposé à un agent de l'environnement (les UV) : lephénotype malade est donc déterminé
à la fois par le génotype (un gène) et par l'environnement (les UV)

Un phénotype se défini comme tout caractère visible d'un organisme. Le phénotype peut être définià
l'échelle de l'organisme, cellulaire ou moléculaire. Le phénotype résulte de l'expression d'une protéine par
l'intermédiaire de la transcription et de la traduction. Le phénotype est doncl'expression d'un gène mais
aussi parfois de facteurs environnementaux. À l'aide des exemples du Xéroderma pigmentosum et de la
phénylcétonurie nous montreront que le phénotype et dans un premier tempsdéterminé par des gênes mais
aussi dans un deuxième temps par des facteurs environnementaux.

À l'échelle de l'organisme le Xéroderma se caractérise par l'apparition de taches brunes à la surface de lapeau.
Le Xéroderma pigmentosum est
une maladie génétique il est aussi lié à des facteurs environnementaux.

Première Question 6 points
Individu sain Individu malade
Phénotype
macroscopique
Pasde sensibilité à la lumière.
Pas de lésions oculaires et cutanées.
Sensibilité à la lumière.
Lésions oculaires et cutanées (taches
brunes pouvant se transformer en cancer )
2
Phénotypecellulaire
Pas de mort ou de cancérisation des
cellules sous l’action des UV.
Mort ou cancérisation des cellules de la
peau.
2
Phénotype
moléculaire
Portion du gène codant pour l’enzyme deréparation :
ACA TGC GTT ACA GCT AGC TTA GCG . . .
Cette enzyme de réparation est capable
de corriger la mutation du gène P53 :
suppression des dimères de thymine.
Portion du gène muté codant pour l’enzymede réparation :
ACA TGC GTT ATA GCT AGC TTA GCG . .
L’enzyme de réparation n’est plus
fonctionnelle et ne peut pas corriger la
mutation du gène P53 :
pas suppression des dimères de...
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