Enseignement obligatoire

L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques

Le Xéroderma pigmentosum, une hypersensibilité aux UV

On cherche à étudier les relations entre le génotype, le phénotype et l'influence de l'environnement.

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|À partir de l'étude des documents, expliquez pourquoi les personnes atteintes de Xéroderma pigmentosum accumulent plus de mutations que les personnes |
|non malades. |

L'interrogation dialoguée prolongera le sujet en abordant, entre autres, l'origine du polyallélisme et les conséquences phénotypiques des mutations ponctuelles.

Temps de préparation : 15 minutes.

Durée de l'interrogation dialoguée : 15 minutes.

Il est possible d'écrire sur les documents.

Les documents doivent être restitués à la fin de l'interrogation dialoguée.
Document 1 :

Les radiations ultraviolettes (UV) peuvent altérer l'ADN des cellules en entraînant, par exemple, la formation d'une liaison entre deux thymines successives. Ces deux thymines liées par une liaison covalente forment alors un dimère de thymine. La présence de ces dimères perturbe le fonctionnement cellulaire et provoque la mort de cellules en culture irradiées par les UV.

(D'après SVT Term S ; Belin)

document 2 :

Le Xéroderma pigmentosum de type B est une maladie héréditaire rare caractérisée, entre autres, par l'apparition de taches brunes sur la peau. Elle se traduit également par une forte prédisposition aux cancers de la peau. La pigmentation anormale est due à une mortalité cellulaire importante.

Des cellules qui n'ont jamais été exposée aux