bac ES septembre 2010 métropole - thème obligatoire
Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Le dépistage de l'hémochromatose d'origine génétique en France
L'hémochromatose est une pathologie caractérisée par une surcharge en fer qui peut occasionner des anomalies graves de certains organes comme le foie et le pancréas. Il est clairement établi que l'allèle C282Y du gène HFE est impliqué dans la majorité des cas, C'est pourquoi un dépistage par test génétique peut être envisagé au sein des populations concernées.

document 1 : probabilité d'être atteint d'hémochromatose en fonction du lien de parenté avec un sujet atteint de cette maladie
Lien familial Enfant d'un sujet atteint Frère ou sœur d'un sujet atteint
Probabilité d'être atteint d'hémochromatose (%) 100% si le 2ème parent a deux allèles C282 Y
50% si le 2ème parent a un seul allèle C282 Y
0% si le 2ème parent n'est pas porteur de l'allèle C282Y 100% si chacun des 2 parents a deux allèles C282Y
50% si 1 parent est porteur de deux allèles C282Y et l'autre est porteur d'un allèle C282Y
25% si chacun des 2 parents est porteurs d'un seul alièle C282Y
0% dans les autres cas d'après Anaes, avril 2004

document 2 : le dépistage de l'hémochromatose document 2a : le dépistage pose des problèmes spécifiques soulignés par le Comité Consultatif National d'Ethique Français
Il touche l'individu dans sa nature intime et dans ses liens avec sa famille. Le résultat, quel qu'il soit, peut avoir des répercussions sur la vie personnelle et familiale ; il peut être ressenti comme une anormalité, voire une discrimination.

document 2b : le dépistage de l'hémochromatose peut s'envisager à différentes échelles
Dépistage familial avec stratégie Dépistage familial sans stratégie Dépistage sur l'ensemble de la population
On teste d'abord le conjoint de la personne atteinte, et on ne teste ensuite les enfants que si le risque pour eux est avéré On teste tous les enfants qui ont un parent atteint