Syndrome de turner

284 mots 2 pages
Syndrome de Turner

Les Moyens de traitements de la maladie:

Il existe un diagnostic prénatal au syndrome: il consiste en l'étude du caryotype après douze semaines d'absence de règles chez la femme. Le diagnostic est proposé après la découverte des symptômes sur l'échographie, à savoir un kyste cervical et une hypotrophie (petite taille) du fœtus. Suite à cela, certains traitements ont étés mis en place:

Un traitement de l'insuffisance hormonale, provoquant un retard de croissance, est démarré dès l'enfance de la fillette, suivi d'un apport d'hormones ovariennes et de progestérone journalier, par injection cutanée, afin de permettre le développement pubertaire à l'adolescence, apport maintenu ensuite jusqu'à la ménopause. Le strabisme provoqué par la maladie doit être pris en charge tôt, pour permettre aux patientes de développer une vision binoculaire. L'hypertension artérielle se traite quant à elle par un régime spécifique et des médicaments adaptés.
Il n'y a pas de traitement connu à ce jour pour la stérilité des malades, la seule solution viable à leur infertilité reste la fécondation in-vitro.

Historique de la maladie:

Le syndrome doit son nom à Henri Turner, un médecin américain qui découvrit et décrit en 1938, une maladie dont ne souffraient que les femmes.
Il les décrivit comme petites, avec un absence de caractère sexuels secondaire, impubère et portant fréquemment un pli cutané latéral du cou.

Mais ce n'est qu'après une vingtaine d'années, vers 1960, que Charles E. Ford décrit, grâce à la récente invention du caryotype, la monosomie X,l'absence de chromosome X
Ce n'est qu'en 1990 que les premier traitements du syndrome de Turner furent mis à

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