Tpe albinisme

Pages: 6 (1359 mots) Publié le: 29 avril 2012
TPE SVT/MATHÉMATIQUES

Thème : Santé et Bien-être

Sujet : L’Albinisme

Session 2012
Sommaire:

Introduction: Présentation de l'AlbinismeI) Maladie à l'échelle macroscopiquea- L'Albinisme oculo-cutanéb- L'Albinisme oculaire
II) Maladie à l'échelle cellulaire et moléculairea- Fonctionnement de l'Albinismeb-Expérience: Synthèse de la mélanine1- Protocole expérimental2- Mode opératoire3-RésultatsIII) Origine génétique de la maladie et répartition dans le mondea- Quelles sont les causes de la maladie ?b- Répartition de l'Albinisme dans le monde

L'Albinisme touche actuellement surtout les pays à forte population de peau noire et notamment les pays africains . Cette maladie se manifeste sur différents types d'organismes végétales ou animales, et se traduit par l'absence partielleou complète de cellules pigmentaires (jaunes, rouges, brunes ou noires) dans le métabolisme.
Dans ce TPE, nous traiterons plus particulièrement de l'albinisme chez l'Homme. Cette maladie génétique héréditaire est très rare et se définit par l'absence de mélanine - pigment brun présent dans la peau, les yeux et les poils. Ainsi, on peut se demander:

Comment cette famille de couleur noire(peau brune et yeux bruns), que l'on voit sur la photo ci-dessus, peut mettre au monde un enfant albinos ?

Afin de résoudre cette problématique, nous étudierons tout d'abord les différentes anomalies à l'échelle macroscopique (I), puis nous nous intéresserons à l'échelle cellulaire et moléculaire (II) afin de déterminer les origines génétiques de la maladie et de sa répartition dans le monde(III).


I) La maladie à l'échelle macroscopique

L'étude de la maladie à l'échelle macroscopique revient à observer les symptômes qui sont visibles à l’œil nu sans appareil grossissant.

Comme on peut le voir sur les photographies ci-dessous, il existe différentes catégories d'Albinisme:

a - L’Albinisme oculo-cutané

Il est composé d'un ensemble de maladies génétiques (dix formesdifférentes) dans lesquelles une anomalie de la synthèse de mélanine touche soit la peau, les yeux ou les deux.


b- L'Albinisme oculaire

Il se définit par une dépigmentation de l’iris et de la rétine, ainsi que d'une baisse de l'acuité visuelle; ce qui cause très souvent une vision binoculaire moins performante et un possible strabisme. Les personnes atteintes de ce type d’albinisme sontdites photophobes, c’est-à-dire qu’elles ne peuvent pas s'exposer à la lumière.

Les symptômes physiques d'un individus atteint d'albinisme oculo-cutané sont particuliers. En effet, cette personne aura les cheveux blonds très pâles voir blancs, l'iris des yeux gris ou bleu, une pupille de couleur rouge et une peau très claire. Cependant un individu atteint d'albinisme oculaire aura unepigmentation normal de la peau.

II) La maladie à l’échelle cellulaire et moléculaire

a- Fonctionnement de L'Albinisme

La maladie à l'échelle cellulaire résulte d'une anomalie de la Tyrosinase. Cette dernière est une enzyme (protéine permettant d’accélérer les réactions à l'intérieur de l'organisme sans se modifier elles-mêmes et sans altérer les composants qui participent à cette réaction)dont le rôle indispensable est de produire de la mélanine. Plus précisément, la tyrosinase active l'oxydation de la tyrosine (un acide aminé qui se trouve sur la protéine DOPA) qui à son tour entraîne la production de mélanine.

b- Expérience: Synthèse de la mélanine

Afin d'étudier la synthèse de la mélanine, nous avons effectué une expérience dont nous allons détailler le protocole.
Pourcela, nous avons déterminer une hypothèse qui était: les enzymes interviennent dans la synthèse des pigments.

1- Protocole expérimental
Pour réaliser notre expérience, nous avons utilisé le matériel suivant :
Solution de tyrosine
Champignons de Paris
Eau glacée
Mixeur
Entonnoir
Papier filtre
Erlenmeyer
Béchers
Tubes à essai
Pipette graduée de 5 mL...
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