A-La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :

 récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
 dominante, s’il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse.

B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes sexuels. On détaille aussi 2 modes de transmission des maladies génétiques qui sont liées au chromosome X. Ces modes de transmission des maladies génétiques fonctionnent sur le même modèle avec allèle récessif/dominant. Il existe en fin la transmission mitochondriale qui ce fait que de mere en fils.

-Transmission autosomique récessive
La mutation génétique est inscrite sur un des allèles du gène concerné. La maladie ne se manifestera que si le malade possède les deux allèles mutés.

-Transmission autosomique dominante
La mutation génétique se transmet dans tous les cas si l’un des parents possède un ou deux allèles « morbide ». L’allèle malade se manifestera donc dans tous les cas.

- Transmission récessive liée à l’X : Ce mode de transmission concerne la mutation d’un gène situé sur le chromosome X. La mutation est dite récessive car il faut que les deux gènes soient mutés pour que la maladie se transmette. Ce type de transmission affecte donc exclusivement les hommes. Les femmes peuvent porter un gène muté sur leur chromosome X. Mais comme elles ont un chromosome Y, elles seront systématiquement soit porteuse saine, soit non affectée par la maladie.

- Transmission dominante liée à l’X: Ce mode de transmission implique que l’individu malade soit porteur d’un seul gène muté situé sur le chromosome X. Ce type de maladie génétique concerne donc à la fois les femmes et les hommes.

- Transmission mitochondriale : Ce mode de transmission peut être la