La Trisomie 21

Origine de la maladie

Quelle est l’origine de la maladie ? Il s’agit d’une "anomalie chromosomique". Le plan de fabrication de notre corps, notre patrimoine génétique, se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d’ADN. Il n’est pas "en vrac", mais regroupé en 46 chromosomes : 23 paires pour être exact. Il s’agit de paires car chacun de nos parents nous donne un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde). Dans la trisomie, on trouve un chromosome supplémentaire dans la paire 21. C’est ce chromosome de trop qui va provoquer des désordres dans la construction de l’individu. En général, l’exemplaire en trop provient d’une erreur mécanique lors de la fabrication de l’ovule. Or ces erreurs de fabrication sont de plus en plus fréquentes avec l’âge de la mère. Dans certains cas, il ne s’agit pas d’un chromosome entier, mais de morceaux. Dans la majorité des cas, ces troubles chromosomiques donnent lieu spontanément à des fausses-couches. A noter : il peut exister des trisomies sur d’autres chromosomes (trisomie 13 par exemple).
Dans sa forme la plus courante, le mongolisme se caractérise donc par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21, et un gamète possédant deux chromosomes 21. figure 1 . Fécondation et trisomie 21.
Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. Dans le cas d'une présence de deux chromosomes 21, on peut expliquer ce défaut par une non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose), ou des chromatides soeurs (lors de la deuxième division de méiose).

figure 2. Erreurs de méiose et trisomie 21.

Le déroulement très schématique d'une méiose normale est présenté au centre, avec de part et d'autres les conséquences de mauvais positionnements des chromosomes. Au moment de la fécondation, le deuxième gamète apporte un chromosome 21 à une