Définition
Caryotype : Un caryotype désigne la représentation photographique des chromosomes d'une cellule ou d’un individu.
Translocation : Transfert d'un fragment de chromosome sur un chromosome non homologue. Les chromosomes non homologues sont les chromosomes qui ne s'apparient pas lors de la fécondation.
Fœtus : Être humain de la fin du deuxième mois au terme de la grossesse. Le stade de fœtus suit celui d'embryon : les systèmes et les organes sont déjà formés ; la période fœtale est surtout marquée par la maturation et la croissance.
Embryon : Résultat de la fécondation d'un ovocyte par un spermatozoïde. Toutefois, dans la pratique gynéco-obstétricale, on a coutume de distinguer la période embryonnaire, qui s'étend jusqu'à la fin du 3e mois de grossesse, et la période fœtale, qui la suit.
Aménorrhée : Absence de règles.
Biopsie de trophoblaste : Prélèvement, dans l'utérus d'une femme enceinte, d'un échantillon de tissu placentaire à des fins d'analyse.
Liquide amniotique : Le liquide amniotique est un liquide clair, aqueux et abondant, dans lequel baigne votre bébé. Pendant neuf mois, votre bébé va nager comme un poisson dans une eau complètement aseptisée (stérile).
Cordon ombilical : Tige conjonctive contenant les vaisseaux qui relient le fœtus au placenta et lui assurent un apport d'oxygène et d'éléments nutritifs provenant du sang de la mère.
Fluorochrome : Un fluorochrome ou fluorophore est une substance chimique capable d'émettre de la lumière de fluorescence après excitation
Cytogénétique : Branche de la génétique qui étudie les chromosomes, à l'état normal ou pathologique, à l'aide de techniques cytologiques.
La FISH : L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de biologie moléculaire d'hybridation in situ utilisant des sondes marquées à l'aide d'un marqueur fluorescent et utilisées sur des coupes en microscopie et en imagerie moléculaire. Le FISH est une technique de