Adénine

chaque chromosome est double. • Autosomes = 44 chromosomes identiques pour les 2 sexes • Gonosomes = XX chez la femme et XY chez l’homme • L’ADN a une structure en double hélice. • L’information génétique est liée à l’enchainement des bases : adénine, thymine, cytosine, guanine. • C’est le support de l’information génétique et de l’hérédité. • Il a une moitié d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle. • L’enchainement de base peut être découpé en segments : les gènes (un gène code

DésoxyriboNucléique) contenu au sein du noyau de chaque cellule est le siège de l'information génétique. Celui-ci forme une double chaîne en forme de spirale qui constitue les chromosomes. L' ADN est en fait constitué d'une succession de quatre bases azotées: Adénine, Guanine, Cytosine et Thymine. Lors de la formation des gamètes sexuels (porteurs de l'ADN du géniteur, donc de son information génétique), des erreurs dans la mise en place de la suite de bases azotées peuvent intervenir et se répercuteront donc

L’ADN fournit les directives pour la synthèse des protéines grâce aux gènes. Il existe 2 étapes pour la synthèse d’une protéine : * La transcription : a lieu dans le noyau, passage de l’ADN à l’ARNm, l’ADN est constitué des 4 nucléotides (Adénine-Thymine, Guanine-Cytosine) Attention : pour l’ARN m la Thymine devient Uranine. 3 nucléotides consécutifs = 1 triplets = 1 Acide Aminé (AA, il en existe 22) * La traduction : l’ARNm quitte le noyau pour aller dans le cytoplasme et s’associer

oxidatif (oxidation de lipides, protéines, ADN) PIFO-2004-O.Stettler Transition de Perméabilité: mécanisme ? • formation d’un pore de transition de perméabilité (PTP): VDAC (Voltage Dependant Anion Channel) mb externe (= porine) ANT (Adenin Nucleotide Translocator) (exportation d’ATP contre ADP) mb interne l’association VDAC/ANT génère des sites de contact mb ext/ mb int ou canaux dans la mb externe: homodiméres Bax ou hétérodimères Bax/VDAC PIFO-2004-O.Stettler Conséquences

substitution : Changement d‛un nucléotide (d‛une base) par un autre nucléotide. Ex : Drépanocytose, Betavar, groupes sanguins, B thalassémie 1.  Mutation par addition : Insertion d‛un nucléotide supplémentaire Ex : B thalassémie 5 (insertion adénine).  Mutation par délétion : Perte d‛un ou plusieurs nucléotides. Ex : Thalassémie 8 (délétion CTTT) Les deux dernières catégories de mutation sont des mutations qui décalent le cadre de lecture de la molécule d‛ADN et d‛ARNm. Partie 1 Génétique

propre réplication et détermine la structure de l’ARN et des protéines cellulaires. * ARN : macromolécule composée de nucléotides qui sont eux-mêmes constituées d’une molécule de ribose liée à un phosphate et à l’une des bases azotées suivantes : adénine, guanine, cytosine, uracile. Sert d’intermédiaire entre l’ADN et les protéines qui sont synthétisées. * Double hélice de l’adn : forme que prend spontanément de l’ADN nouvellement synthétisé, dont les deux brins de polynucléotides sont enroulées

enzymes de restriction sont présentes chez les bactéries et ont pour rôle de découper l’ADN d’un virus qui serait rentré. Elles ne découpent pas l’ADN propre à la bactérie car celui-ci est protégé par des méthylations sur les adénines et cytosines. La spécificité des enzymes de restriction se situe à deux niveaux :· Le site reconnu par l’enzyme, il y a une seule possibilité par enzyme de restriction. Une enzyme ne reconnait qu’une séquence de bases et coupent la molécule

2. ADN, ARNm, protéine, une comparaison Unité Séquence Type de liaison Code Informations portées ADN Nucléotide (nt) Nucléotidique Phosphodiester 4 nt : Adénine Guanine Cytosine Thymine Nombreux gènes donc nombreuses protéines ARN messager Nucléotide (nt) Nucléotidique Phosphodiester 4 nt : Adénine Guanine Cytosine Uracile Information d’un seul gène donc une seule protéine. PROTEINES Acide aminé (aa) Peptidique Peptidique 20 acides aminés différents Une

composé de 3 parties : un groupement de phosphate, un sucre (ribose pour l’ARN et désoxyribose pour l’ADN) et une base azotée. Il existe 4 bases azotées complémentaires par liaison hydrogènes pour l’ADN (Uridine remplace ma Thymine pour l’ARN) : - Adénine (A) => Thymine (T) - Guanine (G) => Cytosine (C)                                                                                                                                                                        Shéma d'une séquence

transcription permet l'obtention de l'ARN de transfert (ARNt) et des ARN ribosomaux --  c) La chaine d'ADN non transcrite est de même orientation que l'ARN messager formé. --   d) La RNA polymérase fixe les nucléotides à thymine en face des nucléotides à adénine sur l'ADN --  e) Les protéines traduites correspondent aux exons et introns de l'ADN des eucaryotes --  QUESTION 6. Quelle est la proposition fausse concernant la molécule d'ARNm d'une cellule eucaryote ? (cocher la réponse juste)    a) Elle code