Biologie Hémophilie

sévères (syndrome de West, de Lennox-Gastaut, de Landau-Kleffner…) qui peuvent induire des retards mentaux ou une perte du langage. Les maladies invalidantes : Toutes les maladies respiratoires, digestives, parasitaires, infectieuse (diabète, hémophilie, sida, cancer, hyperthyroïdie…). Elles peuvent être momentanées, permanentes ou évolutives. Handicap au quotidien • Handicap et situation de handicap. • Obstacles matériels et humains. • Évolution des mentalités et des politiques. • Déficiences

constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B). Son diagnostic repose sur le dosage spécifique des facteurs VIII et IX. 3 formes sont décrites : les hémophilies majeures (facteur < 1%; modérées (1 – 5%) et mineures (> 5%). Son traitement repose sur l’utilisation de desmopressine (hémophilie A modérée et mineure) ou de concentrés de facteurs VIII ou IX, dérivés plasmatiques ou de recombinaison

chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex: hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection

 Affaire du sang contaminé Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Aller à : Navigation, rechercher L'épidémie de sida est apparue dans les années 1980. Il fallut quelques années avant que l'on découvrît ses modes de transmission, et que des tests de dépistage fussent disponibles. Le virus V.I.H. se transmettant entre autres par le sang, il a donc fallu mettre en place des procédures de contrôle lors des dons de sang, et imposer l'utilisation pour la transfusion sanguine de produits

Dafalgan 500 (2 matin, 2midi, 2soir) Antalgique (antidouleur) Tardyféron (1 matin, 1nuit) Fer, traitement de l’anémie. Carences en fer. Effets secondaires : perturbation du transit. Résumé du séjour : Surveillance des risques d’hémorragie (hémophilie). Petite tension (autour de 8). Elle a marché à J4. Beaucoup de nausées (habituel avec l’anneau gastrique et le traitement contre l’anémie). 5kg de peau, de graisse et de muscles ont été retiré lors de la dermolipectomie. Indépendante

I/ Définition des maladies génétiques * Les maladies génétiques sont les maladies résultant de l’altération d’un ou plusieurs gènes. Elles se caractérisent par leur possibilité de transmission à la descendance de l’individu touché. Il existe des maladies monogéniques, c’est-à-dire qui sont associées au disfonctionnement d’un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint, d'autres maladies sont

fibrine (PDF) solubles (vite métabolisés) Des systèmes inhibiteurs vont assurer la régulation de cette fibrinolyse. Les syndromes hémorragiques sont l’expression de la défaillance des mécanismes de l’hémostase. Ex : déficit en facteur VIII hémophilie A, thrombopénies …. La thrombose (phénomène localisé) ou la coagulation intravasculaire disséminée (phénomène diffus) sont l’expression de leur aberration.  Ce qui veut dire en plus clair que si lésion vaisseau et passage sous-endothélium au

 Définition de la maladie Le mot hémophilie vient de deux mots grecs : haïma, qui signifie sang et philia qui signifie affection.  L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation, et est considérée comme une maladie rare. De manière générale chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut

généalogique. Alice Louis IV I II Nicolas II Alix Frédéric Irène Henri de Prusse III Alexis Waldemar Henri 2. Indiquer le nombre d’individus atteint d’hémophilie. Il y a quatre garçons malades. 3. En quoi peut-on dire que le caractère hémophilie est héréditaire ? L’hémophilie est un caractère qui est transmis de génération en génération. 6. Des caractères héréditaires et des caractères modifiés par des facteurs environnementaux Trier les caractères suivants dans un tableau à deux colonnes

biologique, puis d’exposer l’expérience du C.H.U. de Limoges en présentant les douze cas d’hémophilie acquise diagnostiqués en Limousin durant les cinq dernières années. Après avoir détaillé les techniques des tests utilisés lors du diagnostic d’une hémophilie acquise nous exposerons leur place dans la stratégie du diagnostic biologique et nous nous attacherons à décrire les difficultés auxquelles le biologiste peut être confronté au laboratoire pour le diagnostic d’un inhibiteur, pour le diagnostic