Délétion

la diminution de l'exposition aux perturbateurs endocriniens, etc. Un certain nombre de polluants (dioxines, pesticides, radiations, leurres hormonaux, etc.) sont suspectés d'être, éventuellement à faibles ou très faibles doses responsables d'une délétion de la spermatogenèse ou d'altération des ovaires ou des processus de fécondation puis de développement de l'embryon). Certains sont également cancérigènes ou mutagènes (ils contribuent à l'augmentation du risque de malformation et d'avortement spontané)

des acides aminés Yanowski (1960) : étude des mutations de la tryptophane synthétase de E. coli . Il a vu qu’elles étaient colinéaires entre aas et nucléotides Crick et Brenner (1961) : étude des mutations du phage T4. Ils ont réalisé des délétions ou insertions de 1, 2 nts ou 3 nts : si 1 ou 2 alors protéines non fonctionnelles sinon protéines légèrement différentes => notion de phase de lecture, lecture trois/trois Niremberg et Khorama (1966) : UUUUUUUUUUUUU => phenylalanine ; AAAAAAAA

Constructions sens et antisens Mastère INAT 2009-2010 Module Génie Génétique et Biotechnologie Végétales Walid Hamada (Maître assistant à l’INAT) Les variations sur l’ADN I. La sequence: 5’-AGTCTTATCG-3’ 5’-AGTCGTATCG-3’ II. Les insertions/délétions: Individu 1 Individu 2 Individu 3 III. Le nombre d’unités de répétition: Individu 1 Individu 2 Mastère INAT 2009-2010 Module Génie Génétique et Biotechnologie Végétales Walid Hamada (Maître assistant à l’INAT) Les enzymes de restriction

Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie Drépanocytose Testiculaire Anomalies du nombre de chromosomes Syndrome de Klinefelter Dysgénésie gonadique mixte Syndrome du mâle XYY Anomalies de structures chromosomiques ou géniques Délétion, translocation, inversion, duplications chromosomiques Microdélétions AZF a, b, c Syndrome du mâle XX Mutation du récepteur aux androgènes Mutation de la 5 alpha-réductase 2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17β-hydroxystéroïde

travers les générations.  Mutation : est donc un changement brusque dans un caractère qui est transmis aux générations suivantes, ce qui signifie qu'il y a un changement dans la matière génétique au niveau d'une partie de l'ADN (substitution, délétion ou addition) qui porte l’information génétiques liées à ce caractère, ce changement est rare, spontanée et Héréditaire.  Gène : est une portion de chromosome ou d’ADN qui est responsable d'un caractère spécifique.  Allèle : une ferme (version)

provoque des dérèglements. Certains ne tiennent qu’au changement d’une seule base dans le génome, d’autres comme les CNB sont des variations en nombre de copies de gêne et on retrouve aussi les dupseg (duplication ségrégation) et des indel (induction délétion). Ces polymorphismes devraient assurer une vie humaine optimale. Ce génome remplit de polymorphismes permet le développement optimale de la cellule, du fœtus de l’enfant jusqu’à sa maturation. Les personne qui sont concernées par cette optimisation

Re-issue of Certificate of Bareboat Registry | £250.00 | Renewal of full Registration (every 5 years) | £100.00 | Change of Name of Ship | £300.00 | Transfer of Ownership | £300.00 | Transfer of Registration | £300.00 | Issue of Certificate of Deletion | £100.00 | Issue of Duplicate Certificate | £100.00 | Recording of Mortgage or Discharge thereof | £200.00 | Transfer of Mortgage | £200.00 | Issue of SMD(Safe Manning Document )/Statutory Cert./Exemption | £100.00 | Hourly fees for survey/audit

au lieu d’une paire de chromosomes homologues. Mutation au sens large Évolution à long terme du génome (= duplication + transposition+ mutation ponctuelle + divergence des copies ) créant des familles multigéniques Mutation ponctuelle Déletion / addition / substitution de nucléotides Non-disjonction (des chromosomes) Anomalie consistant en une mauvaise répartition des deux chromosomes homologues au cours de la méiose, les deux chromosomes se retrouvant finalement dans la même

mutant dominant : en minuscules italiques, cdc2D - allèle mutant thermosensible : en minuscules italiques, cdc2ts • protéine : les 3 lettres en normal, avec la 1ere en majuscule, Cdc2 Mutant conditionnel porte une mutation qui n’est ni une délétion, ni une insertion… il s’agit d’une mutation ponctuelle qui touche une base, faux sens. Il y a quand même une protéine synthétisée mais elle diffère de la WT par un seul aa. Ts => inactive à 35°C Alors qu’elle est active à 25°C. Mutants qui s’arrêtent

protéines. Les ARN ont une durée de vie très courte. La traduction se réalise en 3 temps : initiation, élongation et terminaison. Mutation & phénotype. Tout changement de nucléotide ( invertion, substitution, insertion ( = addition ), ou délétion ) dans la séquence d'un gène résulte d'une mutation. Un nouvel allèle provient de la mutation d'un allèle pré-existant. Les conséquences des mutations sont très variables : elles peuvent provoquer une perte partielle ou total de la fonction de