Délétion

dioxine), rayons gamma, rayons X….   * Différents types de mutations ponctuelles :             - par substitution : une base est remplacée par une autre.             - par addition : un nucléotide est ajouté à la séquence,             - par délétion : perte d’un nucléotide de la séquence.   * Remarque : il existe également des mutations étendues (ou chromosomiques). Elles affectent une large portion d’ADN : suppression, inversion, duplication, translocation (échange de matériel entre 2 chromosomes)

des nucléotides de l'ADN d'un gène. Leurs conséquences varient selon le nombre de nucléotides modifiés. La substitution d'un nucléotide par un autre est la mutation la plus simple. Une addtion est un ajout d'un ou de plusieurs nucléotides, et une délétion est une perte d'une ou de plusieurs nucléotides. Elles sont à l'origines de nouvelles variantes d'un gène, appelées allèles. La mutation est conservée dans le temps si elle affecte une cellule germinales, dans ce cas l'individus descendant créé à

les LA. Considéré comme un examen du diagnostic positif. Les principales anomalies rencontrées sont : Dans les LAM Anomalies dites de bon pronostic : translocations t(15 ; 17), t(8 ; 21) et inversion du 16. Anomalies de mauvais pronostic : délétions ou monosomies des chromosomes 5 et 7, caryotypes complexes (>3 anomalies clonales différentes) Anomalies de pronostic intermédiaire : toutes les autres anomalies et les caryotypes normaux Dans les LAL Anomalies associées de pronostic défavorable

(Cdk4 par exemple) * des pertes d’expression ou des inactivations de protéines qui normalement sont des freins du cycle (CKI, pRb). Les molécules intervenant aux points de surveillance du cycle sont aussi souvent mutées : l’inactivation par délétion ou mutation du gène de la p 53 est fréquente dans de très nombreux cancers humains (côlon, poumons, sein, cerveau, os…), la sécurine du point de surveillance métaphase/anaphase, est mutée dans le cancer de l’hypophyse, l’ATM des points de surveillance

engendrerait des diabètes, des maladies cardio-vasculaires et des anomalies du bilan hépatique. Des études américaines ont montré son caractère de perturbateur hormonal sur des animaux de laboratoire .Ce produit pourrait don être un des facteur de la délétion de la spermatogénèse*chez l'homme .Le 18 avril 2008, le Canada a classé ce produit au rang de produit dangereux. h.jpg Dans le cambouis jusqu'au cou!Plutôt inquiétant ?! ( source: ''L'enjeu du pétrole", découvertes Gallimard jeunesse

*La stimulation de la modification enzyme Le peptide Stp perturbe la conformation structurelle du ystème EcoprrI (Coliphage λ ) *La dégradation d'un cofacteur R-M Systèmes CRISPR-CAS *La mutation dans le protospacer ou dans l'APM Des mutations ou délétions dans les protospacer ou PAM résultent d’annulation des systèmes CRISPR-CAS(phage Streptococcus thermophilus) *Protéines anti-CRISPR *Systèmes CRISPR-Cas antibactériens Systèmes d’infection abortive (ABI) * Des mutations dans les gènes de phage spécifiques

bon candidat. Chez l’homme, il semble impliqué dans le développement des organes sexuels puisque des anomalies d’expression de ce gène entraînent des inversions sexuelles. C’est le cas de 75% des individus XY présentant soit une mutation soit une délétion d’un allèle du gène SOX9. Parallèlement une duplication de SOX9 a été détectée chez un patient de génotype XX présentant une inversion du sexe femelle en sexe mâle. Le gène SOX9 a été introduit par transgénèse chez la souris, de telle façon qu'il

est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. Code génétique : permet de traduire le message codé dans le gène en une protéine une séquence de 3 nucléotides (codon) correspond à un acide aminé (de la protéine). Délétion : perte d'un fragment d'ADN (ou d’un gène). Exon : partie codante de l'ADN au sein d’un gène. Gène : séquence d'ADN constituant une unité d'information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des

impliquer l’apparition d’une anomalie initiale sous l’influence de facteurs exogènes (tabac, radiations, U.V, agents chimiques mutagènes, alcool, virus…) ou endogènes (prédisposition génétique). L’altération initiale (mutation, perte allélique, translocation, délétion…) est suivie par l’apparition d’autres anomalies génétiques. La cellule se transformera progressivement sous l’action coopérative de divers facteurs qui provoqueront des gains ou des pertes de fonctions : certains gènes vont être suractivés alors

tailles : Si le fragment EcoRI 2100 possède 1 site BamHI coupant on aura les fragments de 1900 et 200 pb. Figure 5 1.4.5.3 RFLP Restriction Fragment lenght polymorphism = polymorphisme de longueur des fragments de restrictions Les mutations (insertion délétion) faisant apparaître de nouveaux allèles peuvent modifier la carte de restriction d’un ADN : un site de restriction qui disparait ou qui apparait L’analyse de ces modifications géniques via l’étude des sites de restrictions est réalisés grâce à