Exon

Commentaire d’arrêt : cass, 2e civ, 23 septembre 2004 La victime souhaitant engager la responsabilité délictuelle de l’auteur du dommage devra prouver trois conditions nécessaires et cumulatives : la faute de l’auteur du dommage, le préjudice subi, et le lien de causalité entre ces deux éléments. Quel que soit l’acte à l’origine du dommage il existe certaines circonstances qui peuvent enlever à cet acte son caractère fautif : on parle de causes d’exonération. En l’espèce, l’arrêt de la 2e Chambre

AG E R S exon 1 intron 1 5'P 2'OH site d'épissage 5' 3'OH exon 2 site d'épissage 3' complexe d'épissage intron 1 exon 2 3'OH site d'épissage 5' site d'épissage 3' exon 1 5'P 2'OH complexe d'épissage intron 1 exon 2 3'OH site d'épissage 3' exon 1 5'P 3'OH complexe d'épissage intron 1 exon 2 3'OH site d'épissage 3' exon 1 5'P 5'P 2'OH 3'OH complexe d'épissage exon 2 formation d'une liaison phosphodiester exon 1 5'P 3'OH 5'P 3'OH intron 1 en "lasso" 3'OH exon 2 exon 1 et exon 2 épissés exon 1 5'P 3'OH

768 790 791 804 844 891 Exon 10 NEM2A (98,5%) 609 611 618 634 620 624 635 637 640 790 791 804 50% Exon 8(1 famille) Exon 11(rares) Exon 13 Exon 14 61% Exon 15 Mutations aggressives Fort potentiel oncogenique : Age de survenue du CMT : 1 à 2 ans Adénopathies 2 à 3 ans NEM2B (99%) 883 918 804 806 912 922 Exon 10 98% Exon 11 Exon 10 Exon 15 98% Exon 16 Exon 14 Exon 16 2% Exon 11 Exon 13 Exon 14 Mutation potentiel moyen

gov/tools/primer-blast/index.cgi). L’absence de SNP dans la région d’hybridation de l’amorce est vérifiée en utilisant les bases de données Infevers (http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/) et dbSNP de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) Les amorces choisies pour chaque exon sont situées dans des régions introniques et ont été choisies de manière à obtenir des fragments de différentes tailles. Elles possèdent une vingtaine de nucléotides et ont un Tm moyen de 60°C. Les amorces doivent avoir à peu près le même Tm car les

[Malade] :réduction de cette partie de la protéine Doc B : >>> Relier avec Doc A : Nombre d’exons moins importants => Protéines moins longues[Sain] => Nombreux Exons, si ce n’est tous [Malade] => Exons ManquantsDoc C :Exon 44 responsable de formes sévères de la pathologie : cette mutation forme un codon stop qui arrête de façon prématurée la synthèse de la dystrophine.· Thérapie génique : à l’aide d’un scalpel moléculaire (CRISPR-Cas9) l’exon 44 est retiré, donc le codon

demande à la ligase de relier les deux. Le vecteur recombinant contient donc l’insère. On met l’ensemble dans une bactérie Ajout d’un antibactérien pour tuer les bactéries qui n’ont pas insérer le vecteur = sélection. On veut cloner le fragment (exon 3 + quelques autres bases) dans le vecteur. On ne peut pas utiliser l’enzyme EcoRI car on a un site de restriction au milieu de l’exon 3 (mais c’est ce que l’on veut cloner). EcoRV n’est pas présente de part et d’autre du fragment que l’on veut insérer ;

excisé. Cette mutation ne sera pas compensée par le choix d'une autre séquence GU ou AG Aujourd'hui, on sait que le « repérage » des bonnes bornes dépend de protéines spécifiques. Il existe une courte séquence nucléotidique très proche de la borne exon/intron qui est reconnue par une protéine et dont le rôle sera « d'attirer » le complexe d'épissage = spliceosome Cette protéine aura donc la fonction d'activateur de bornes, ce qui explique pourquoi seules les vraies bornes d'intron peuvent être reconnues

GAA à l’extérieur du site actif d’une enzyme (0 ou + ou +++ si la protéine est déformée complètement) e) Une insertion de trois nucléotides dans l’ADN codant pour un exon (+) f) Une insertion de trois nucléotides dans l’ADN codant pour un intron (0 ou +, généralement) g) L’insertion d’un nucléotide dans la séquence codant pour un exon (+++) 

espèces d’ARNm présents dans la préparation. Analyser le transcriptome c’est identifier, à un temps t, et/ou dans une condition donnée, les séquences codantes du génome effectivement exprimées (transcrits, ou ARNm). L’ ADNc ou ADN complémentaire exon intron ADN génomique, double brin In vivo …GAAATAAGCTGTTCTCTGCTTCAT… Brin codant …CTTTATTCGACAAGAGACGAAGTA… transcription ARN messager, simple brin (instable) …GAAAUUCUGCUUCAU… In vitro rétro-transcription …CTTTAAGACGAAGTA…

acquis par les établissements de l’enseignement privé Les opérations de constructions de logements sociaux 10% avec droit à déduction 100 DH / 100 litre de vin 4 DH / gramme d’or et de platine 0,05 DH / gramme d’argent Exonér ation sans dr oit à déduction Exonér ation avec dr oit à déduction www.jeuneco.blogspot.com Exer cice 1 : MG-INF est une société spécialisée dans la commercialisation du matériel informatique, l’activité de la société au cours des mois avril et mai est la