Doc A : Gène DMD -> Chr X : gène le + long => + susceptible de subir des mutations: 79 exons => synthèse de la dystrophine[Sain] => partie centrale de la dystrophine liée au sarcolemme (membrane plasmique de la cellule musculaire) : motifs en hélice se répétant jusqu’à 24* [Malade] :réduction de cette partie de la protéine Doc B : >>> Relier avec Doc A : Nombre d’exons moins importants => Protéines moins longues[Sain] => Nombreux Exons, si ce n’est …afficher plus de contenu…

Rappelons qu’un chromosome est constitué de molécules d’ADN fortement compactées et qu’un gène est une partie d’une molécule d’ADN. Rappelons aussi qu’une protéine est issue de la traduction d’une molécule d’ARNm Mature -> dans le cytoplasmeARNm Mature qui lui est issu d’un pré-ARNm (ou ARNm non-mature), obtenu lors de la transcription d’une partie (ou d’un gène) d’une molécule d’ADN -> Dans le noyau, par l’action de l’ARN polyméraseL’ARNm Non-Mature ainsi obtenu va devenir un ARNm Mature par un processus dit co-transcriptionnel (c’-à-d qui va simplement s’effectuer pendant la phase de transcription) -> C’est la maturation.Pendant ce processus, ce pré-ARNm va subir notamment un épissageUne molécule de pré-ARNm est constituée d’une suite d’Introns et …afficher plus de contenu…

Ce codon formé de ses trois nucléotides qui devrait normalement former un certain acide aminé forme alors un codon stop à sa place.Ce codon stop ainsi formé va stopper, prématurément donc, la transcription du gène, ce qui va avoir pour conséquence l’arrêt, prématuré lui aussi, de la synthèse de la dystrophine.Or, il serait possible, comme nous le montre le document C, d’éliminer cet exon 44 afin d’empêcher l’arrêt prématuré de la transcription.En effet, on nous dit que des chercheurs ont réussi, par thérapie génique, à