Maladie génétique

Hérédité humaine • Un phénotype macroscopique résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la mucoviscidose. • Cette maladie, touchant un nouveau-né sur 4500 naissances en France, affecte les fonctions respiratoires, digestives et reproductrices (= phénotype macroscopique). • Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation

[pic] I Définition. La mucoviscidose est une maladie héréditaire donc transmissible d'un parent à sa descendance. Elle est caractérisée par une atteinte des glandes exocrines* (où les sécrétions s’affirment dans le tube digestif, les voies respiratoires, la peau, ...). Elles se situent dans différents endroits de l'organisme : appareil respiratoire, digestif, génital, glandes sudoripares, ... Dans la mucoviscidose, les glandes produisent une quantité anormale d'un mucus* visqueux qui bouche

Antoine-Béclère à Clamart (Hauts-de-Seine), ont annoncé les professeurs René Frydman et Arnold Munnich. Indemne d'une grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, le petit garçon, né le 26 janvier, permettra de soigner l'un d'eux, pour lequel il est un donneur compatible. La bêta-thalassémie, dont il existe des variantes plus ou moins sévères, est une maladie due à un gène commandant la production d'un composant essentiel de l'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans les globules

La phénylcétonurie    I­ Définition de la maladie :    La  phénylcétonurie  est  une  maladie  génétique  héréditaire.  Elle  est  donc  transmise  par  les   géniteurs de l'enfant.    Elle provient d'un  trouble de  la transformation  de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants  atteints souffrent  d'un  fort  retard  mental,   de  psychoses  et  de  crises  d'épilepsie  accompagnés  d'une  diminution  de  la  pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris.    Cette  maladie  est,  en  France,  dépistée 

La Thérapie Génique Définition : C'est une méthode thérapeutique pour l'heure expérimentale qui repose sur une idée simple : si un gène est responsable d'une maladie, il suffit de le remplacer par un gène intact pour guérir la maladie. La thérapie génique utilise des gènes comme médicaments pour traiter certaines maladies génétiques ou pour modifier un comportement cellulaire. Le fonctionnement de la thérapie génique : Pour qu'un nouveau gène pénètre dans le génome d'une cellule, il doit être

THEME 3 SPECIALITE : DES DEBUTS DE LA GENETIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES BIOTECHNOLOGIES (10 SEMAINES ) Pb : Comment ont évolué les connaissances de la génétique depuis Mendel jusqu'à la biotechnologie actuelle permettant la variabilité artificielle du génome ? PLANNING NOTIONS ET CONTENU ACTIVITES Semaine 1 24/ 03/ 03 Semaine 2 24/03/03 Semaine 3 31/03/03 Semaine 4 07/04/03 Semaine 5 14/04/03 Semaine 6 05/05/03 Semaine 7 12/05/03 Semaine 8 19/05/03 Semaine

Activité 1 – les photorécepteurs Document 1 – Anomalies génétiques et déficiences visuelles |Type d’anomalie |Données cliniques |Signes biologiques associés à l’anomalie | | | |[pic] [pic]

double » espoir est un enfant conçu dans le but de guérir un frère ou une sœur aîné souffrant d'une maladie héréditaire qui a trait à la transmission de caractères génétiques au moment de la reproduction des êtres vivants. Une maladie incurable ou mortelle, à l'aide d'une sélection d'embryon avec un double diagnostic préimplantatoire, qui permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçu après la fécondation in-vitro, pour qu'il soit immuno-compatible

PEUT ON RENDRE LA VUE AUX AVEUGLES? I/ Les méthodes génétiques II/ Les méthodes artificielles La cécité est une déficience visuelle totale. La cécité commence dès que l'acuité visuelle est inférieure à 1/20. L'acuité visuelle d'un œil est le pouvoir de celui-ci à discerner un petit objet situé le plus loin possible : donc de voir à une distance fixe, en général cinq mètres, un petit objet sous le plus petit angle possible. La cécité peut apparaître dès la naissance si la mère, enceinte, contracte

TD DEBAT Le diabète est-il une maladie génétique ? INTRODUCTION : Données 2009 0,3 % cad 150 000 personnes de la population française sont atteint du diabète de type 1 3,5 % cad 2,5 millions de la population française sont atteint du diabète de type 2 Les valeurs ont augmenté depuis ; selon les derniers chiffres publiés, la prévalence du diabète en France serait de 6% soit environ 3.5 millions de personnes concernées, parmi les quelques 500 000 à 800 000 diabétiques qui s’ignorent.