Maladie génétique

Chapitre 1 : DREPANOCYTOSE ET CRISES DOULOUREUSES 1. Drépanocytose 1.1. Définition La drépanocytose encore appelée anémie falciforme, sickle cell disease ou SS, est la plus fréquente des maladies génétiques dans le monde . Selon la Haute Autorité de Santé, « la drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine qui aboutit à la formation d’hémoglobine S (HbS) » . 1.2. Historique 1910 : Identification par James Herrick

La Mucoviscidose: traitements Introduction La mucoviscidose est une maladie génétique (transmission autosomique récessive). Elle est liée à un défaut d’une protéine qui régule le transport du chlore dans les cellules glandulaires, de ce fait le mucus sécrété par les organes à une viscosité augmenté. Elle est relativement fréquente, car le gène anormal est présent chez 2 millions de personnes (soit un nouveau-né sur 4600). Les organes atteints Les principaux organes touchés sont l’appareil

3ème chapitre 4 activité 2 La phénylcétonurie La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le chromosome 12.

pigmentosum, une maladie génétique rare, sont surnommés les enfants de la Lune car cette maladie les oblige à éviter le soleil à tout prix (ils ne sortent que la nuit). En France, elle concerne une naissance sur un million. Projet de travail : Comprendre pourquoi les enfants de la lune sont contraints de se protéger des UV avec autant de précaution. Spécialiste de la maladie, vous devez expliquer de façon très précise aux parents d’un enfant de la lune l’origine biologique de la maladie ainsi que les

L’ostéogénèse imparfaite Qu’est ce que l’ostéogénèse imparfaite ? L’ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique qui correspond à une fragilité des os d’où l’autre non « maladie des os de verres ». elle est due à une anomalie de la production du collagène c'est-à-dire la principale protéine fibreuse des os. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l’œil (blanc de l’œil) et la dentine(constituant principal de l’email des dents), on peut ainsi comparer le

quête de l'enfant parfait? UEL « approche du handicap du point de vue psychologique, médico-social et juridique » Notions préalables: L'eugénisme peut être désigné comme l’ensemble des méthodes et pratiques visant à améliorer le patrimoine génétique de l'espèce humaine. Certains distinguent plusieurs eugénismes. L' eugénisme individuel, privé ou libéral: il émane d’une décision réfléchie et personnelle, voire familiale. Il s’agit par exemple d’une situation où le couple demande un diagnostic

loulou est affreuxIntroduction J’ai choisi de présenter l’albinisme car cette maladie génétique m’a toujours intrigué , je me suis souvent posé la question de l’origine , de la cause de cette maladie , sans jamais avoir une réponse concrète . Les yeux roses-violets et les cheveux blancs des albinos m’ont souvent envoyé sur des pistes les plus farfelues pour essayer de comprendre cette maladie et de savoir si elle se soignait … C’est pour cela que je vais tenter de répondre à ces questions dans ce

L’hémophilie Hémophilie A Hémophilie B La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur Cette fiche est destinée à vous informer sur l’hémophilie. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur

sélection génétique, différente de la nôtre. Un œuf primitif pourrait se transformer en un nombre d’embryons compris entre huit et quatre-vingt-seize. Ce clonage appelé le procédé Bokanovsky, est pour cette société, un instrument majeur de la stabilité sociale. Dans le texte 2, Bernard DEBRE prend position sur les récentes avancées qu’ont permis les progrès en génétique. Il est pour l’eugénisme de liberté, c’est-àdire la possibilité de sélectionner les embryons non porteurs d’une maladie génétique

2009Introduction 2 Les transporteurs ABC sont impliqués dans le transport d’une grande variété de substances biologiques (peptides, hormones, sucres, nucléotides, ions,…) et toxiques (métaux lourds, drogues,…). Leur implication dans de nombreuses maladies chez l’Homme et dans les processus de détoxication cellulaire, leur a conféré une grande importance parmi les protéines membranaires [Dean M. et al., 2001a & b]. B. LE TRANSPORTEUR ABC TYPIQUE : UNE ORGANISATION STRUCTURALE COMMUNE