Mucoviscidose

Parfois, le sujet HOZ atteint survit et se reproduit (albinisme par ex.). S' il épouse un sujet HEZ à phénotype normal, leur descendance paraîtra faussement de type dominant. * Même lorsqu'une maladie est rare, les hétérozygotes sont fréquents (mucoviscidose: fréquence de la maladie : 4/10 000; --> fréquence des hétérozygotes : 4 /100). * Notion de pénétrance et d'expressivité parfois.   Exemples de maladies AR: * Les VI types de glycogénose. * Les intolérances aux sucres : galactose

vient se ré -oxygéner. => L’oxygénation, c’est le mécanisme de diffusion des gazes pour un rééquilibrage entre O2 et CO2   10. Expliquez les principales pathologies pouvant affecter l’appareil respiratoire (infections respiratoire, asthme, mucoviscidose, …) Les infections : Nom de l’endroit + « ITE » dû aux microbes (laryng-ite)   Toux productives => grand déchet Toux sèches : abiment et irritent les muqueuses => dégradation de la paroi   SCHEMA   Autres : Quand les voies respiratoires

1 Méthodes en Génétique I-Caractères simples A-Equilibre de Hardy-Weinberg B-Sélection C-Effet fondateur D-Consanguinité E-Exemple de la mucoviscidose II-Hérédité complexe A-Hérédité polygénique: modèles de maladies B-Caractères quantitatifs, héritabilité C-Importance des gènes dans les maladies courantes D-Interaction gènes-environnement III-Calcul de risque A-Caractères simples (maladies liées à l'X) B-Caractères simples (maladies dominantes) C-Hérédité complexe La génétique est

populations : étude des comportements des gènes dans une population Introduction Applications de la génétique Médecine : 1. Maladies génétiques héréditaires (monogéniques) Transmission d’un gène anormal d’une génération à la suivante ex. Mucoviscidose : touche 1/2500 nouveau né; 1/25 porteur sain Gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) Phénylcétonurie : 1/16000 phénylalanine tyrosine Phénylalanine hydroxylase 2. Maladies génétiques somatiques Apparition d’une forme

consultation, hôpital de jour, Coordinatrice en service spécifique (éducation thérapeutique pour le diabète, l’asthme, le saturnisme, la drépanocytose…) Centre de Référence (leucodystrophie, douleur…) ou Centre Régional de maladie spécifique (mucoviscidose, hémophilie…) référente (recherche clinique, consultation d’annonce maladie grave en collaboration avec le médecin, douleur.) Référence : Charte de l’enfant hospitalisé, Circulaire n° 83-24 DU 1ER AOUT 1983 relative à l’hospitalisation des enfants

récessif). Exemple de la mucoviscidose. • Soit l’organisme synthétise deux protéines différentes à partir des deux allèles. Dans ce cas les deux allèles sont qualifiés de codominants (= exemple des groupes sanguins) Le phénotype repose donc sur la combinaison des allèles pour chaque gène impliqué. 2°) Un phénotype peut être gouverné par plusieurs gènes. Assez rarement la réalisation d’un phénotype ne nécessite qu’un seul gène (on parle alors de phénotype monogénique) La mucoviscidose en est un exemple

chroniques ne remplissant pas les critères de l’ALD mais susceptibles d’être aggravées ou décompensées par une affection grippale, dont asthme, bronchite chronique, bronchiectasies, hyper-réactivité bronchique, - dysplasies broncho-pulmonaires, - mucoviscidose, - cardiopathies congénitales cyanogènes ou avec une HTAP et/ou une insuffisance cardiaque, - insuffisances cardiaques graves, - valvulopathies graves, - troubles du rythme graves justifiant un traitement au long cours, maladies des coronaires

analyser le contenu alvéolaire (amiante, bactéries …). La Spirométrie Définition : Principes : Avantages : Inconvénients : Intérêts (pour les pathologies respiratoires) : - Dépister une maladie pulmonaire (asthme, mucoviscidose). - Confirmer une diagnostic. - Suivre l’efficacité d’un traitement ou l’évolution de certaines pathologies. L’asthme : Définition : Inflammation chronique des voies respiratoires liées à un mécanisme allergique et provoquant une dyspnée

critères de l’ALD mais susceptibles d’être aggravées ou décompensées par une affection grippale, dont asthme, bronchite chronique. – mucoviscidose. Personnes Touchés : La grippe saisonnière touche chaque année de 3 à 8 % de la population française. En moyenne, 2,5 millions de personnes sont concernées chaque année. L’épidémie survient entre les mois de novembre et d’avril, débute le

des donneurs vivants,13 698 pers ont eues besoin de greffes ,218 st décédés faute de greffes Causes : maladies héréditaires , maladies auto –immunes , stérilité ,maladies et anomalies génétiques, anomalies des chromosomes et du gène comme la mucoviscidose ,la dégénérescence neuromusculaire ,l’hémophilie ,trysomie 21 , les maladies rares , peu de donneurs, Espèces naturelles menacées, Souffrances physiques et morales des malades et de leurs proches Côut : financier , matériel, humain ,environnemental…