Mucoviscidose

un individu. I. LES PROTÉINES À L’ ORIGINE DES CARACTÈRES PHÉNOTYPIQUES A. Phénotypes et niveaux d’ organisation du vivant * Document : « différents niveaux d’ organisation » (cf. cours seconde) SÉANCE 2 (1 HEURE) : * Exercice sur la mucoviscidose SÉANCE 1_TP (2 HEURES) : MERCREDI 12 SEPTEMBRE MERCREDI 12 SEPTEMBRE TP n°1 --> Phénotype de l’ organisme à la molécule. SÉANCE 3 (1 HEURE) : JEUDI 13 SEPTEMBRE * Correction TP1 --> Nous avons vu en TP l’ exemple d’ une maladie héréditaire

santé est également affirmé par le plan international par l'OMS. 2) La maladie La maladie : altération de la santé, soit physique, soit mentale. Elle peut être d'étiologie diverses: traumatiques, accidentelle, contagieuse, génétique (ex: mucoviscidose), métabolique (diabète, rachitisme...), L'étiologie: c'est l'étude des causes des maladies. Le pronostic: évaluation de l'évolution de l'issue d'une maladie. La convalescence: passage de l'état de malade à l'état de santé La guérison : disparition

tests de dépistage afin d’initier si nécessaire un traitement adapté. 1. Le dépistage néonatal vise à déceler des maladies le plus souvent génétiques (héréditaires) comme la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose. Les enfants à risque » bénéficient en plus d’un dépistage de la drépanocytose, par simple prélèvement de quelques gouttes de sang, le plus souvent au talon.  2. Le dépistage de la luxation congénitale de la hanche (1 cas sur 1000, les filles

des enzymes responsables de la dégradation des fruits murs. * l’obtention de « modèles animaux » pour l’étude des maladies humaines. Par exemple, les lapins transgéniques permettent d’étudier les mécanismes de l’infection par VIH ou de la mucoviscidose. * la réalisation de greffes d’organes animaux chez l’Homme (xénogreffes). Des gènes humains sont transférés à des porcs pour rendre les organes (cœur, reins) transplantables chez l’homme car ils sont ainsi protégés du mécanisme immunitaire

le progrès scientifique a déjà bien évolué, cependant on peut voir que le progrès n’est pas limité ni aboutit. Avec tous les progrès que la médecine a déjà fait, il nous faut encore savoir comment guérir comme la sclérose en plaque ou encore la mucoviscidose. Et quand ces maladies seront guéries, il faudra trouver des traitements moins douloureux pour le cancer par exemple. La science a fait de très belles découvertes, les progrès de la médecine ont pu sauver des vies grâce à l’invention de la micro-chirurgie

FEMEL, 1 Infirmière puéricultrice référente de stage Mme CILIA Le Luherne, 10 Infirmières puéricultrices, 10 Infirmières, dont 1 Infirmière d’éducation thérapeutique diabète et 1 Infirmière coordinatrice référente pour la mucoviscidose, 14 Auxiliaires de puériculture, 2 Aides-soignantes, 7. Agents de Service Hospitaliers. L’équipe paramédicale de nuit se compose d’une cadre de santé, de 2 Infirmières puéricultrices, 6 Infirmières et

humanitaires. Lors de l’événement les Green de l’Espoir, le golf et son image sont utilisés afin de récolter des fonds pour une œuvre caritative menée par les associations Vaincre la Mucoviscidose et Grégory Lemarchal. Les fonds ainsi reversés permettent la recherche et la lutte contre une maladie génétique : la mucoviscidose. Lors des événements sportifs de grande ampleur tels que : les Jeux Olympiques à Vancouver, la Coupe du Monde de Football en Afrique du Sud, on constate que le sport, élément

la transcription du gène ou bien en aval : on l'a vu ici avec le pH dans lequel se trouve la tyrosinase au sein des mélanosomes. Les maladies génétiques (5000 connues) sont causées par la présence d'un ou deux allèles « déficients ». Ainsi la mucoviscidose est causée par la présence de deux allèles mutés du gène de la CFTR sur le chromosome 7. Les cellules muqueuses produisent un mucus excessivement visqueux et abondant qui obstrue les canaux internes du corps (bronches, canal pancréatique…). On

mécanismes transmission héréditaire au 20è. - naissance du génie génétique, et séquençage des génomes. Dernières découvertes scientifique en matière de génétique → identification des gènes impliqués dans les maladies rares monogéniques (myopathie, mucoviscidose...), ainsi que les aspects thérapeutiques qui en découlent (thérapie génique). Un petit mot sur le développement dans le domaine de la procréation médicalement assistées qui ouvrent le champ au diagnostics pré-implentatoire, et relève la question

diagnostic d’une maladie mono-génique (un seul gène touché). Ce résultat permettra de mieux prendre en charge le malade et de donner une indication sur les évolutions possibles de la maladie : test diagnostic (ex : ce sont des maladies telles que la mucoviscidose, l’hémophilie, les myopathies et de nombreuses autres maladies dites rares dont la fréquence dans la population est inférieure à 1/50 000). - détecter chez un individu sain une mutation mono-génétique à l’origine d’une maladie à révélation variable