Mucoviscidose

phénotypes différents. Ex6p234. Activité 2: Interactions entre allèles. Pb: Que se passe-t-il si plusieurs gènes et allèles participent à un même caractère? Répondre aux questions 'Pistes d'exploitation'. Doc2 à 4: une personne atteinte de la mucoviscidose possède 2 allèles 'm' du gène CFTR. C'est un allèle récessif. Le vivant et son évolution 1 Ch2: Origine et diversité génétique des individus. Cours élève IDoc5 et 6: le pelage des chats: un chat au pelage uniforme cannelle, possède les allèles

mutations n’entraînent pas nécessairement l’apparition d’une maladie ; certaines sont muettes, d’autres peuvent même apporter un « avantage »… Vous deviez illustrer ou accompagner vos explications par un exemple de votre choix (drépanocytose ou mucoviscidose ou…)

Alzheimer décrit la maladie. Il existe différentes catégories de handicap : _ le handicap d’origine héréditaire : existe au moment de la naissance ou se déclare plus tard. Par exemple, la myopathie (dégénérescence du tissu musculaire), ou la mucoviscidose (augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives). _ le handicap congénital (peut être héréditaire) dû à des facteurs exogènes (facteurs qui viennent de l’extérieur), ou à une anomalie de

surdité, la cécité ...), le handicap moteur qui touche les muscles et les membres provoquant souvent des difficultés à se déplacer( ex: paralysie, amputation, myopathie) et les maladies chroniques considéraient comme handicap (ex: épilepsie, la Mucoviscidose, la cardiopathie...). Savez vous comment devient on handicapés physique ? On devient handicapés physiques soit à la naissance à cause d'une malformation (ex: spina bifida qui touche la colonne vertébrale donc qui provoque la paralysie), à cause

petits déjeunés des deux chambres précédentes, l’infirmière, l’auxiliaire de puériculture et moi-même nous arrêtons prêt du charriot et l’infirmière me dit : « Dans cette chambre, il y a le petit Jassim, il a 7 ans et demi, il est atteint de la mucoviscidose et de la drépanocytose. Hier dans l’après-midi, nous lui avons fais une transfusion sanguine. Ce matin, nous allons dons lui faire un bilan sanguin et tu vas nous aider en tenant le masque MEOPA. » Pas très rassurer je demande alors timidement

demandeurs d'organes. Voilà la transplantation. S'il n'y à pas de rejet cette jeune femme auras une respiration normale dans 3 mois. L'hopital Fosh est le premier centre de greffes en France. En un an ils ont fait 36 greffes les 3/4 atteints de la mucoviscidose. III- Quelles sont les contraintes des greffes ? Lorsqu'on donne un organe d'un individu à un autre il y a risque de rejet. Les défenses immunitaires reconnaissent les agents pathogènes mais aussi les cellules étrangères. Pour contrer le

différents et donc de plusieurs protéines différentes. TP 7 : Différence moléculaire est due au nucléotide changé ds la séquence -> une différence d’1 A.A dans la protéine. ( 1 nucléotide changé -> chgmt A.A ds cellule-> maladie très grave (ex : mucoviscidose) -> La séquence nucléotidique d’un gène détermine la séquence l’ARN : intermédiaire entre gènes/ ADN (localisés dans noyau) et protéines (synthétisées dans cytoplasme) [pas d’ARN-> pas de synthèse

modifiés sont également utilisés pour la production d’insuline ou de vaccins anti- hépatite B. La thérapie génique a d’ores et déjà été expérimentée pour des pathologies très diverses, du cancer aux maladies cardiovasculaires, de la myopathie à la mucoviscidose. A l’avenir, le génie génétique pourra, par exemple, permettre de lutter contre certaines maladies et de mettre en œuvre de nouveaux procédés d’obtention de produits thérapeutiques tels que des anticorps permettant de traiter des cancers. Dans

molécules-médicaments comme des anticorps ou des enzymes qui permettent la coagulation du sang. Comme pour l'étude des cancers, des animaux clonés transgéniquement dont les caractéristiques seraient de permettre l'étude de maladies humaines, comme le VIH ou la mucoviscidose. L'avantage du clonage in vitro permet un faible couts de producion de sauver des espéces en vois de disparition. Le clonage a été développé en tant que technologie potentiellement à même de produire des animaux de haute qualité. Si le clone

restriction). * La dénaturation ou la renaturation de l’ADN : la mucoviscidose. * Il y a des problèmes d’éthique : choisir d’avorter ou non quand la maladie du bébé est diagnostiqué. * L’espoir d’une thérapie Divers traitements sont susceptibles de soigner certaines maladies génétiques : un régime alimentaire adapté (maladie métabolique), apport de la protéine manquante (hémophilie), greffes (mucoviscidose). Mais pour la majorité des maladies géniques, il y a très peu de traitements