Myopathie

types de handicap physique : le handicaps sensoriel qui touche les cinqs sens (ex: la surdité, la cécité ...), le handicap moteur qui touche les muscles et les membres provoquant souvent des difficultés à se déplacer( ex: paralysie, amputation, myopathie) et les maladies chroniques considéraient comme handicap (ex: épilepsie, la Mucoviscidose, la cardiopathie...). Savez vous comment devient on handicapés physique ? On devient handicapés physiques soit à la naissance à cause d'une malformation (ex:

génétiquement modifiés sont également utilisés pour la production d’insuline ou de vaccins anti- hépatite B. La thérapie génique a d’ores et déjà été expérimentée pour des pathologies très diverses, du cancer aux maladies cardiovasculaires, de la myopathie à la mucoviscidose. A l’avenir, le génie génétique pourra, par exemple, permettre de lutter contre certaines maladies et de mettre en œuvre de nouveaux procédés d’obtention de produits thérapeutiques tels que des anticorps permettant de traiter des

(Friedreich, ataxies cérébelleuses, leuco dystrophies) 0.30 Infirmité motricité cérébrale (I.M.C) 1.12 Malformations ostéomusculaires (agénésies, maladies ostéo-articulaires congénitales..) 0.27 36% d'autres déficiences motrices (poliomyélite, myopathies…) 1.11 Total3 3.24 1 Organisation Mondiale de la Santé. 2 Cette définition appartient au Préambule de la Constitution de l’OMS, adopté par la conférence internationale sur la santé, New York, 19-22 juin 1946 ; signée le 22 juillet 1946 par

Paralysie infectieuse.   tendon- inextensible.! Transmission d'un mouvement linéaire… Continuité anatomique transmission mouvement.   Endomysium, Perimysium, Epinysium ( ou Aponévrose).--en périphérie du muscle. beaucoup de maladie a ce niveau, c-myopathie ( fibre avant sarcolème).   Myotropie:. Atrophie des muscles- amyotrophie des membres inferieurs.   Muscle lisse: ancêtre, mais n'a pas d'évolution. Elle a des myofilaments. Eléments qui permettent la contraction, mais qui ne sont pas aussi

provoque la maladietypes d’hémophilie.· A : 85% déficit en facteur VIII· B : 15% déficit en facteur IXMaladie « des rois »· Victoria reine d’Angleterre et Albert de Saxe-Cabourg Ledaltonisme (trouble de la vision) U know the drill Myopathie de DuchenneDystrophie musculaireAffaiblissement de la ceinture pelvienne, démarche dandinante avec difficulté à monter les escaliers.Perte de la marche vers 10-13 ans.Adolescence : assistance respiratoire nécessaire.Pour le repérer, prélèvement du

polyhandicap -l’AVC -la maladie de Parkinson lésions cérébrales -l’IMC -la sclérose en plaque -le polyhandicap -les traumatismes crâniens graves 2. –la myopathie -la poliomyélite lésions neuromusculaires 3. –l’amputation -la polyarthrite rhumatoïde lésions ostéo-articulaires -l’arthrose invalidante 4. affections congénitales multiples→pathologies diverses 5.

évaluation des dispositifs / 2012 6 Ventilation mécanique à domicile Maladies neuromusculaires Dystrophie musculaire de Duchenne et autres maladies neuromusculaires lentement évolutives Au cours de la myopathie de Duchenne et, par extension, au cours de toutes les autres étiologies de myopathies lentement évolutives, la ventilation non invasive nocturne est classiquement proposée si le patient a une hypercapnie diurne > 45 ou > 50 mmHg (selon les études) et une saturation en oxygène < 92 % ou

pour devenir infirmière par la suite. C’est donc l’occasion pour moi de me rendre compte de tous les aspects positifs et négatifs de ce métier. c) Tableau explicatif par jour : Lundi 06 08h30 Patiente d’une 60aine d’années souffrant d’une myopathie de Nonaka depuis plus de 30 ans. Elle ne sait plus du tout utiliser ses muscles (elle bouge juste les doigts). On procède, vu les circonstances, à une toilette inversée car on commence par le bas du corps dans le lit et le haut dans la chaise roulante

la sueur. Les personnes atteintes meurent d'infection pulmonaire. On a localisé le gène qui code pour un canal ionique, le canal chlore, ce gène se trouve sur le chromosome 7. Ce gène est constitué de 250 000 bases. Les myopathies qui entraînent des dystrophies musculaires (myopathie de duchen a été localisée sur le chromosome X, elle n'affecte que les garçons. Le gène responsable de ces dystrophies musculaires et constituée de 2 à 3 millions de bases, la protéine de ce gène existe à l'état normal

digestif. b. La phénylcétonurie. Elle concerne le chromosome 12. Elle se caractérise par une arriération mentale profonde qu’un régime alimentaire peut éviter dés lors que la maladie est décelée (à la naissance : test de Guthrie) c. La myopathie de Duchenne. C’est une anomalie génétique du chromosome X. Elle est caractérisée par une lente dégénérescence des muscles striés. d. La trisomie 21. La 21ème paire de chromosomes du caryotype montre un 3ème chromosome. Elle est caractérisée