Myopathie

qu'elle touche au patrimoine héréditaire de l'homme. Principe : L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par la cellule provoquant ainsi certaines maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie) ainsi que d'autres maladies (cancer). Ces maladies pourraient être combattues en insérant un gène fonctionnel dans la cellule malade, pour compenser le gène absent ou défectueux ou pour augmenter la production de protéines. La thérapie génique

articulations, muscle, mouvement, système nerveux, neurone, synapse Fractures, ostéoporose, arthrose, arthrite, paralysies, atteintes osseuses et articulaires, maladies neurodégénératives, troubles musculo-squelettiques, sclérose en plaques, myopathies Scanner, IRM, radiographie, ostéodensitométrie Horaires conseillés 9 semaines soit 27 H de cours + 9 H de TP Racines Acr(o), arthr(o), cervic(o), chondr(o), cost(o), cox(o), dactyl(o), disc(o), gon(o), médull(o), myél(o)

Attention aux interactions médicamenteuses, surtout avec les alpha-1-bloquants et bêta-bloquants. Coronaropathie PRAVADUAL 1 comprimé par jour, per os. Hypolipémiant, hypocholestérolémiant. Traitement de l’hypercholestérolémie. Troubles digestifs, myopathies. Surveillance de transaminases, dosage des CPK, bilan lipidique, examen ophtalmologique. Douleurs gastriques INIPOMP 1 comprimé par jour, per os. Antiulcéreux : antisécrétoire gastrique : Inhibiteur de la pompe à protons. Traitement des reflux

• AFSSAPS. • HAS. • ANESN. • ASIP. • ATIH. • Ophanet. • Centre de référence et de compétence pour les maladies rares. • Agent national de la recherche. • AERES. • Association française contre les myopathies. • Alliance maladies rares. • EURORDIS. • Vaincre la mucoviscidose. • Association européenne contre les leucodystrophies. Financements : • 30.4 millions d’euros serve à améliorer la qualité de la prise en charge du patient

daltonien deutéranope. 12232 analyse génétique et le séquengage de !ADN ont DMD (Dystrophine, + X922.2 permis de localiser sur le chromosome X plusieurs impliquée dans la 102.12 ~ Xo21.3 Xp2i.t génes impliqués dans des maladies qui touchent myopathie de Duchenne) plus les garcons que les filles, — X13 rotdine A mi esau — Yp11.31 RA (Récepteur aux — or le déterminisme androgénes, impliqué dans wan du sexe) Cinsensibilité a ya122 Yo11.221 la testostérone) raat Yo1.223 Xq21.3t 4921.33 . " F9,F8

synthèse des protéines les gènes sont lu et traduit de la meme facon par tous les organismes : C’est l’universalité du code génétique. Par cette technique, il est possible d’obtenir des OGM. Dans le cas de certaines maladies génétique ( mucovicidose , myopathie , …) la transgénèse semble etre un traitement prometteur : C’est la thérapie génique . CONCLUSION : Les gènes commandent la synthèse des protéines selon le code génétique qui est universel. Les genes sont donc à l’origine du phénotype que l’on

Prélèvement d’un morceau de tissu pour l’étudier au labo OPSIE : La vue * Hémorragie : Hématome Hémophilie Hématologie Écoulement de sang -RRAGIE : écoulement * Myopathie : Myocarde : Muscle du cœur MYO : Muscle CARDIO : Cœur -PATHIE : Pathologie

effecteurs (appareil locomoteur) 2. Les perturbations du mouvement volontaire Une déficience motrice est issus d’une atteinte : Le système nerveux central et ou périphérique (laissions cérébrales par traumatisme crânien) et ou des muscles (myopathie) Le squelette (exemple : amputation, arthrose) Atteinte des laissions entre ses structures ( la jonction neuromusculaire) Toutes ces atteintes peuvent être dus à des causes diverses : traumatismes, maladies, malformations… C’est causes peuvent

CHROMOSOMIQUES (ANOMALIES) On parle d’aberrations chromosomiques quand le nombre ou la structure des chromosomes sont anormaux. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie, certaines myopathies (atteinte congénitale des muscles entraînant une diminution du tonus musculaire) ou le mongolisme, entre autres. Classification Il existe 2 types de chromosomes : les chromosomes non sexuels appelés autosomes, et les chromosomes sexuels (X et Y) appelés gonosomes ou allosomes. Les anomalies

précédente, et dans un second temps la filière pro ASSP s’accommode avec la filière technologique dans laquelle j’ai échouée. J’ai fais le choix de me diriger vers se domaine car depuis mon enfance je suis mené à m’occuper de mes tantes atteintes de myopathies ou encore de ma grand-mère mais aussi durant mon année de troisième et seconde j’ai été mené à faire un stage d’une semaine en école maternelle et je me suis rendu compte que le domaine qui m’intéresse est donc la petite enfance.Plus tard j’aimerais