Myopathie

syndrome de menkes ( cheveux crépus) Toxicité : maladie de Wilson. Doses thérapeutiques en cas de carence : Sulfate de cuivre : 2mg/jr. 4) Se ( 34 ETP) Ppm : 0,5 Source : viande, vegetaux. Fonction : enzymes. Carence : maladie de keshan : cardio myopathie. Toxicité : chute cheveux, nosées, dermatites, fragilité ongles, neuropathies. Doses thérapeutiques : sélénite de sodium : 100µg/jr 5) I ( 53 ETP) Ppm: 0,3 Sources : œufs, sel de mer, poisson. Fonction synthèse hormones thyroïdienne, développement

virus recombiné dans les muscles ↓ Pénétration de l'ADN viral dans le génome des cellules musculaires ↓ Expression + synthèse de la protéine Du génotype au phénotype - applications biotechnologiques - question 2 points Pour la myopathie : fonctionnement anormal des cellules musculaires; absence d'une protéine : la dystrophine; séquence de nucléotides anormale au niveau du gène codant Exemple de la drépanocvtose : forme anormale des globules rouges; Hb anormale

grecque ) → seul → monarchie , monoculture morpho - ............... ( grecque ) → forme → morphologie , polymorphe multi - ............... ( latine ) → nombreux → multinationale , multicolore myo - ............... ( grecque ) → muscle → myocarde , myopathie mytho - ............... ( grecque ) → légende → mythologie , mythique naut - ............... ( latine ) → matelot → nautique , cosmonaute nécro - ................. ( latine ) → mort → nécrologie , nécropole néo - ............... ( grecque)

s'attaquent non plus à un tissu ou à un organe malade, mais aux racines du mal, en suppléant le gène détérioré par un gène actif équivalent. Cette véritable greffe de gêne est un immense espoir pour tous ceux atteint d’une maladie héréditaire (hémophilie, myopathie ...) jugées responsables de la moitié des cas de mortalité infantile. C'est dans le domaine des bio pesticides et de la culture «in vitro» que le génie génétique a innové en proposant la solution écologique, pour préserver les cultures des insectes

Rénales: Diminution de la filtration glomérulaire (désordres électrolytiques). 6. Complications dues aux diurétiques : (Troubles électrolytiques….) 7. Complications des émétiques : Des produits à base d'lpeca ont induit des myopathies (généralisées et cardio-myopathies). 8. Irrégularités menstruelles : Dysménorrhées diverses possibles même lorsque le poids est normal. Conséquences sur la fertilité. 9. Neurologiques (rares): crise épileptique, atrophie cérébrale. 10. Mort subite : Arrêt

limitée. Anamnèse et examen clinique de la hanche Jean-emile Dubuc, maïté van cauter, Olivier cOrnuORTHOPÉDIE PRATIQUE 2 bleau 1. PATHOLOGIES INTRA-ARTICULAIRES PATHOLOGIES EXTRA-ARTICULAIRES Coxarthrose Tendinopathie Ostéonécrose aseptique Myopathie Synovite villo-nodulaire Radiculopathie lombaire Ostéochondrite Syndrome facettaire Pathologie tumorale Compression nerveuse : nerf géni- to-fémoral (n.GF), nerf ilio-inguinal (n.II), nerf ilio-hypogastrique (n.IH), nerf fémoro-cutané latéral de

revêtir avoir différent degrés de sévérité : de la tétraplégie à une marche difficile. Enfin, ce handicap moteur est rarement isolé et les troubles associés peuvent gêner les acquisitions scolaires. Les myopathies recouvrent différentes maladies neuromusculaires d’origine génétique : la myopathie de Duchenne, qui touche essentiellement les garçons (1 sur 3 500), la dystrophie myotonique de Steinert (5 personnes sur 100 000 autour de 25 ans) et de très nombreuses pathologies rares. Les handicaps

des maladies. Les cancers, le vieillissement, par exemple, sont liés à des processus régulés par les gènes. Mais surtout les maladies héréditaires (3 500 maladies, responsables de 30% de la mortalité infantile et de 25% des handicaps), comme les myopathies, l’hémophilie ou la mucoviscidose, ne sont plus vécues comme des fatalités. En identifiant le gène anormal, les généticiens identifient la déficience biochimique à l’origine de la maladie. Les limites, les questions Beaucoup d’arguments plaident

la naissance Le dépistage avant la naissance se fait lors des échographie morphologique pour repérer les fractures multiples par ostéogenèse imparfaite, hydrocéphalie... ou dans un contexte de risque lié aux antécédents familiaux (hémophilie, myopathie) ou lié à l'âge maternel (dépistage de la trisomie 21 proposé systématiquement chez les femmes âgés de plus de 38 ans). B. A la naissance ou lors des premiers jours de vie On réalise : un dépistage systématique et obligatoire sur

biotechnologies : à la drépanocytose : PCR + enzyme de restriction + électrophorèse à la mucoviscidose : dénaturation + réassociation de brins d'ADN PCR + dénaturation + sonde radioactive + autoradiographie à la myopathie de Duchenne : PCR + électrophorèse ou enzyme de restriction + sonde radioactive b-d'une anomalie chromosomique : ex : la trisomie 21 Dépister la trisomie 21 à à partir de l'âge maternel à à