Phénotype

l’absence d’hormones testiculaires conduit à la féminisation des voies génitales. Les canaux de Wolff régressent et disparaissent. Les canaux de Müller persistent et évoluent en voies génitales femelles : trompes, utérus, vagin... Désormais, le phénotype sexuel est en place et le sexe déterminable à l’échographie (chez l’Homme). Cependant, il ne deviendra fonctionnel qu’à la maturité sexuelle : la puberté. A la puberté, les appareils génitaux deviennent fonctionnels : Chez l’homme vers 12

par des différences plus ou moins importantes dans leur séquence (polyallélisme). Dans de nombreux cas, les différentes séquences conduisent à des modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes. Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta

| |Thème 3-A-2 L’immunité adaptative, prolongement de l’immunité innée (2) | |Thème 3-A-3 Le phénotype immunitaire au cours de la vie (1) | |Thème 3-B Neurone et fibre musculaire : la communication nerveuse (4)

Plan du cours : Expression de l’information génétique à faire après le TD n°1 Comment l’existence de gènes de l’ADN conduit-elle à l’existence de caractères de l’individu ? Les caractères constituant le phénotype d’un individu (= ensemble des caractères observables d’un individu) sont très généralement liés à la présence de protéines. Les protéines, constituants essentiels des êtres vivants, sont des macromolécules d’une infinie variété, caractérisées par leur séquence d’acides

CORRECTION ENSEIGNEMENT SCIENTIFIQUE 1 ES Thème obligatoire : du génotype au phénotype Question 1 : Les deux méthodes de production de saumon sont la méthode de sélection traditionnelle et les saumons OGM. Nous présenterons les avantages et inconvénients sous forme de tableau. méthode avantages inconvénients traditionnelle Vitesse de croissance Pollution liée aux doublée ; satisfaction de déjections ; réservoirs à la demande sans mettre maladie pour les poissons en péril l’espèce . sauvages

éléphants en 1931) et l'échantillon de départ n'était pas représentatif d'une population naturelle d'éléphants. Dans ces conditions la dérive génétique a été très marquée et les éléphants sans défenses se sont répandus dans la population, alors que leur phénotype ne leur conférait pas, bien au contraire, d’avantage sélectif. Définitions : La dérive génétique est la modification aléatoire de la fréquence d'un allèle dans une population au cours des générations successives. L'effet fondateur est la perte de

le tableau on constate que l’individu X0 est de type féminin alors que le XXY est masculin  l’absence de Y entraîne la féminisation alors que sa présence entraîne la masculinisation. Y semble donc jouer un rôle fondamental dans la réalisation du phénotype sexuel. 2) Le chromosome Y possède sur son bras court le gène SRY. En s’exprimant, celui-ci participe à la différenciation sexuelle male. En l’absence de ce gène SRY, la gonade indifférenciée évolue en ovaire. BILAN : La 2ème étape du développement

le pourcentage de similitudes entre les séquences nucléotidiques des 4 gènes ; - Repérer les gènes ayant le plus de similitudes, puis ceux ayant moins de similitudes … ; - Montrer (donc expliquer) l’existence de différences, niveau génotype et phénotype moléculaire. Mise en relation avec les connaissances : 2 gènes ayant au moins 20 % de leur séquence nucléotidique similaires appartiennent à une famille multigénique et dérivent donc d’un gène ancestral par duplications/mutations. Hypothèse explicative

2,5 points Donner les définitions des termes suivants : Gène - phénotype Allèle - mutation Métabolisme Exercice 2 : 3

mâle il ne permet pas l’acquisition de la fonction des testicules, juste la structure c’est à ce moment là, vers la 8ème semaine de dvt embryonnaire, et uniquement là que la différence entre les caryotypes XX et XY intervient dans l’élaboration du phénotype sexuel IV. 3ème étape : du sexe gonadique au sexe phénotypique primaire A. expériences historiques 1) doc 2 p 274, Jost j’observe : des voies génitales féminines je sais : castration d’embryons de lapins, qq soit leur sexe, au stade indifférencié