Polymorphisme génétique

........................................................... Partie 1 Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 1 Chapitre 2 Chapitre 3 Chapitre 4 Partie 2 3 5 Reproduction conforme et réplication de l’ADN ......................... Variabilité génétique et mutation de l’ADN ................................... L’expression du patrimoine génétique ............................................. Génotype, phénotype et environnement .....................................

UNIVERSITE DE OUAGADOUGOU --------------------------------Unité de Formation et de Recherche En Sciences de La Santé U.F.R. – S.D.S. COURS DE GENIE GENETIQUE Cellule Noyau cellulaire Double brin d’ADN Chromosome …AATCTTGCCGGGTTCCCG… …AATCGCCGTCCGATTCCGTCACGC… …TTAGAACGGCCCAAGGGC… ….TTAGCGGCAGGCTAAGGCAGTGCG… NOTES DU COURS: Prof. Jacques K. SIMPORE, 1 Le Serment éthique pour les chercheurs en sciences de la vie, adapté et inspiré du Serment d'Hippocrate médical

de l’ADN mitochondrial : - circulaire et double brin - dépourvu d’histones - présent en plusieurs copies (5 à 10 molécules d’ADN par mitochondrie) - petite taille (environ 16 kb chez l’homme) - présente un code génétique différent du génome nucléaire (Ex : UGA = tryptophane) - il ne code que pour une partie des protéines mitochondriales ; en effet, l’ADN mitochondrial comporte seulement 37 gènes et parmi eux, 13 codent pour des protéines mitochondriales, 2

1er degré (RR x 2-4), d’autant plus que le cas est survenu jeune ou qu’il était bilatéral • cas particulier des formes familiales, rares (5-10%) notamment liées aux anomalies des gènes BRCA1 (RR x 10) et BRCA2 Cancer et hérédité • L’oncologie génétique étudie les gènes qui peuvent prédisposer au développement d’un cancer. Dans certains cas le cancer est lié à un gène défectueux transmis d’une génération à l’autre. Le cancer du sein et de l’ovaire peuvent ainsi atteindre plusieurs femmes de la même

l'information génétique. Cette information est codée par des séquences de nucléotides particulières appelés gênes qui codent des caractères. D'un point de vue évolutif, un caractère peut être sous une forme ancestrale ou dérivé. Ces variations sont liées à celles des gênes, en relation avec celles de l'environnement. C'est l'origine de l'évolution des espèces. Quels sont les mécanismes à l'origine de la variabilité mais aussi de la stabilité des espèces? Chapitre 1: Les innovations génétiques.

protéines tau formant les dégénérescences neurofibrilaires à l'intérieur des neurones. Bien que les causes exactes de la maladie d'Alzheimer restent encore mal connues, on suppose que des facteurs génétiques et environnementaux contribuent à son apparition et à son développement. Des mutations génétiques ont été identifiées dans les cas familiaux à début précoce qui représentent moins de 5 % des patients atteints par la maladie d'Alzheimer. Pour la forme la plus courante, dite « sporadique », les

potentiel génotoxique des sédiments 19 Evaluation du risque génotoxique pour les mollusques bivalves 19 Contamination des bivalves par les HAP 19 Intégrité de l’ADN des mollusques bivalves 20 Les cassures de l’ADN 20 Les adduits à l’ADN 20 Diversité génétique des populations de bivalves 22 Evaluation de l’exposition du microcrustacé Eurytemora affinis aux HAP 22 Evaluation du risque génotoxique pour les poissons 23 2 23 23 23 24 24 25 25 25 25 26 26 26 CHAPITRE 4 COMPARAISON INTER-ESTUAIRES 30 Les

Empreinte génétique Définition : C‘est en 1985 que le britannique Alex Jeffreys a conçu une nouvelle méthode d‘identification génétique de chaque individu à partir de son ADN.A l‘exception des vrais jumeaux, chaque être humain a une structure d‘ADN différente. On peut établir l‘identité génétique d‘un individu à partir d‘une tache de sang, d‘un cheveu, de la salive sur une cigarette, de la salive au dos d‘un timbre-poste, sur un verre, une brosse à dents, des traces sueur sur un vêtement, a

B-Voies principales de cancérogenèse………………………………. 21 1- Instabilité chromosomique (LOH)……………………………… 23 a) le gène APC…………………………………………………… 24 b) le gène p53. ………………………………………….……… 27 2- Instabilité microsatelliltaire (MSI)……………………………… 29 C- Altérations génétiques des lésions précurseurs…………………. 33 1- particularités des adénomes plans et festonnés…………... 33 2- Foyers des cryptes aberrantes. …………..……………….…… 34 3- MICI.et CCR………………….…………………….……….………. 36 D- Synthèse de l’étiopathogénie des CCR………………………… 37

aux progrès de la recherche. En outre, il soulève des interrogations concernant les manipulations génétiques et la transmission des virus de l'animal à l'homme qui pourraient en découler. Généralement, ils ne présentent aucun risque de contamination et sont couramment utilisés pour les petits manques osseux et les greffes de sinus. 4-L’isogreffe : Greffe dont le greffon est de même patrimoine génétique que le receveur, où le donneur est le jumeau homozygote (ou jumeau vrai) du receveur, issus de