Polymorphisme génétique

Chapitre 3 : Les innovations génétiques S5 Problématique : Comment expliquer la diversité des phénotypes des espèces? Rappels: synthèse des protéines gènes homéotiques Le polymorphisme des gènes TP n°5 : Le polymorphisme d'un gène : l'alpha-antitrypsine - anagène Définitions: gène polyallélique: un gène est dit polyallélique, lorsqu'il présente plusieurs versions ou allèles différents. gène polymorphe : un gène est dit polymorphe lorsqu'il présente au moins deux versions (allèles)

chronique active, fulminante, carcinome hépato-cellulaire – Virulence • Manifestations de l’infection : – Endémie et cas sporadiques – Epidémie – Pandémie 1 15/09/2009 NOTION DE NICHE ECOLOGIQUE ET DARWINISME BIOLOGIQUE • Polymorphisme génétique – Hérédité génétique (Mendel) et théorie synthétique (Darwin) – Génotype, phénotype et diversité (groupes ABO, K. Landsteiner, 1900) – Niche écologique et compétition – Mutations adaptatives, sélection diversifiante (avantages du métissage) Amplitude

es individus d'une même espèce présentent une très grande diversité phenotypique (ensemble des différences observables): elle dépend de la variabilité génétique mais aussi de l'environnement. Quelle est l'origine de cette variabilité ? I - Le polymorphisme des gènes. Lorsqu'on observe les séquences de nucléotides d'un même gene chez des individus apartenant à la même espece on observe des différences de séquence. Ces différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles

Les innovations génétiques I. La diversité des phénotypes individuels Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu. La diversité d’un individu porte sur le phénotype qui diffère à différentes échelles : Macroscopique (caractères observables à l’œil nue), cellulaire (présence de marqueurs à la surface des cellules), Moléculaire (synthèse des protéines).

Trois nouveaux gènes associés à l'obésité et à la prise de poids sont identifiés Les chercheurs ont aussi trouvé des variations de l'ADN à proximité des gènes MAF et PTER (5), et directement dans la séquence codante du gène NPC1. Ces polymorphismes génétiques, largement répandus dans les populations européennes, modulent le risque d'obésité sévère et la prise de poids en population générale tout au long de la vie. Le gène NPC1 comporte plus de 200 mutations pathogéniques responsables de la maladie

Justifier l’appartenance du genre australopithèque à cette lignée. Votre exposé sera structuré et comportera une introduction et une conclusion. ROC génétique et Hominisation 1 . RESTITUTION ORGANISEE DES CONNAISSANCES. 10 POINTS Innovations génétiques et évolution A partir de vos connaissances, vous montrerez les différentes innovations génétiques et leur rôle sur l’évolution en illustrant à chaque fois par un exemple. Votre exposé, structuré, sera illustré de schémas explicatifs. I

Comment met on en évidence le polymorphisme de l'ADN L'ADN est extrait d'un petit échantillon Il est coupé par une enzyme de restriction appropriée Les fragments obtenus, caractéristiques de chaque personne, sont séparés, selon leur taille, par électrophorèse Certains fragments bien précis sont séparés à l'aide d'une "sonde" radioactive Leur position, variable selon les individus est alors visualisée sur un film photographique Pour mieux comprendre et visualiser le déroulement voici les

un typage HLA ? How is HLA typing performed? V. Moalic a,b a Laboratoire de génétique moléculaire et d’histocompatibilité, hôpital Morvan, CHU de Brest, 2, avenue Foch, 29200 Brest, France b Inserm U613, 29200 Brest, France Disponible sur Internet le 3 avril 2008 MOTS CLÉS Histocompatibilité ; Typage HLA ; Polymorphisme ; Nomenclature HLA KEYWORDS Histocompatibility; HLA typing; Polymorphism; HLA nomenclature Résumé Le système human leucocyte antigen (HLA), également connu

évidence des facteurs génétiques, environnementaux et nutritionnels intervenant dans l’étiologie de ce cancer. Les aspects de nos modes de vie les plus susceptibles d’augmenter le risque de cancer sont : une mauvaise alimentation, un manque d’activité physique, un surpoids, une consommation élevée d’alcool et le tabagisme, ainsi que des facteurs hormonaux et génétiques. Du fait que le cancer est une résultante multifactorielle dérivant donc de plusieurs causes entre autres génétiques, nous nous sommes

parfaite que possible entre le produit issu du donneur et le receveur. Ce chapitre comprend quatre volets : ■ le polymorphisme et les systèmes de groupes sanguins ; ■ l’immunogénétique des érythrocytes ; ■ l’immunogénétique des leucocytes et des plaquettes ; ■ l’immunogénétique des protéines appliquée à la transfusion. Polymorphisme et systèmes de groupes sanguins Polymorphisme Les sciences de la vie ont longtemps retenu des dimensions morphologiques en définissant des types. Leur description