Polymorphisme

| |- Dans un bloc, le nombre de motifs répétés est variable. Ce qui |- Dinucléotides (CA)n : les plus fréquents, répétés 5 à 50 fois (CA | |génère plusieurs allèles possibles au même locus. ( polymorphisme de|repeat) soit environ 0,5% du génome. | |répétition de l’ADN qui est multiallélique | | |

marqueurs génétiques (de 317 000 à 1 000 000 selon le type de puce à ADN) chez un grand nombre de sujets atteints de la maladie génétique "complexe" et un grand nombre de sujets témoins. Les variations d'un nucléotide (SNP, single nucleotide polymorphism) malgré leur nature bi-allélique qui contraste avec le caractère multi allélique des microsatellites, ont été retenues compte tenu de leur très grand nombre sur le génome humain offrant ainsi une très bonne couverture du génome. En effet les

Bellina, Marino, Giorda, Carlet, Vanzin, Molteni & Battaglia (2009), les facteurs de risques tant génétiques que psychosociaux influencent le risque pour la dépression dans le développement. Tandis que les impacts de structure familiale et de polymorphismes de la sérotonine sur des différences individuelles pour des problèmes affectifs ont été examinés séparément, on ne les a jamais considérés ensemble dans une perspective d'interaction entre deux gènes. De plus, comme pour beaucoup d'autres traits

1. Les puces à ADN. Ces techniques sont utilisées dans la détection de mutation et le génotypage de polymorphisme dans les cellules cancéreuses. Elles permettent de détecter et quantifier la présence d’une séquence nucléique spécifique au sein d’un échantillon biologique, par exemple une séquence d’ADN spécifique au cancer. Les puces à ADN permettent donc de comparer l'expression des gènes de deux types cellulaires différents, * On va prélever dans un premier temps chez un patient, de l’ARNm

présentent des variations facilement détectable permettant de baliser le génome. Il y a les marqueurs bi alléliques : différence sur un des deux allèles et des marqueurs multi alléliques. Les bi allélique pour détecter une variation on utilise le polymorphisme de restriction. Ces sites de restrictions servent de marqueurs des allèles. On a des régions qui sont polymorphes qui font apparaître ou non un site de restriction. L’allèle 1 porte un site de restriction BamH1. L’allèle 2 ne porte pas ce site

AB ; BO) NB : le gène qui code pour le groupe sanguin comporte 3 allèles différents : 1 gène pour le groupe A 1 gène pour le groupe B 1 gène pour le groupe O + le nombre d’allèles pour un gène donné sera grand → + le polymorphisme génétique est accru (Responsable de la diversité entre les individus) Ex du Complexe Majeur d’Histocompatibilité (CMH) A un génotype particulier correspond un phénotype spécifique Génotype : Composition allelique d’un

entre ces gènes et des facteurs de l'environnement, en particulier l'alimentation. Dans la majorité des cas, le diabète de type 2 se développe à la suite d'une obésité. La connaissance précise des gènes de susceptibilité aux diabètes et de leur polymorphisme entre dans le cadre de la médecine prédictive. L'utilisation de cette connaissance soulève des problèmes éthiques importants. |

des différence phénotypique lié à des différence allèlique. Entre deux espèces différentes : le phénotype est différent puisque le génotype l'est. Comment au cours de l'évolution il y a une apparition de nouveaux gènes et allèles ? 2. Polymorphisme des gènes Le polyallélisme est l'existence d'un gène d'au moins deux allèles pour un gène donné. Un gène est caractérisé polymorphe s'il présente au moins 2 allèles et que chacun de ses allèles sont présent dans la population considéré à plus

de spores microsporidiennes : • Méthode de Weber • Coloration à Gram-chromotrope Analyses moléculaires : • Isolation de l’ADN • Caractérisation d’espèce par PCR • Analyse du polymorphisme par PCR • Electrophorèse sur gel de polyacrylamide et SSCA (=single stand conformation analysis) • Séquençage ADN Résultats  L’analyse de la présence de spores microsporidennes dans les fèces de pigeons a montré

exposé, structuré, sera illustré de schémas explicatifs. I . Restitution organisée des connaissances. (10 points) Lignée humaine et évolution La connaissance du génome des espèces montre une grande complexité tant au point de vue du polymorphisme que de la multitude des gènes. Certaines de ces innovations génétiques ont permis l’évolution des hommes au sein des primates. ( Après avoir expliqué les différents types d’innovations génétiques et leurs conséquences, vous présenterez les