Restitution Organisée Svt Drépanocytose

Partie I – Restitution organisée des connaissances (10 points) A partir de l’exemple de la drépanocytose, vous démontrerez dans un texte structuré que les phénotypes macroscopiques et cellulaires dépendent du phénotype moléculaire. Partie II – Raisonner (10 points) A partir de l’exploitation rigoureuse des documents et après avoir comparé les phénotypes d’un individu sain et d’un individu albinos aux différentes échelles, vous expliquerez les différents phénotypes macroscopiques « albinos »

résultant de l’expression de ses gènes et de leurs éventuelles interactions avec l’environnement. Les protéines sont responsables des particularités du phénotype. Phénotype macroscopique : caractère à l’échelle de l’organisme. Ex : symptômes de la drépanocytose, pigmentation de la peau. Phénotype cellulaire : caractère à l’échelle des cellules. Ex : nombre de mélanosomes dans un mélanocyte, forme des hématies. Phénotype moléculaire : caractéristiques moléculaires d’un organisme. Ex : synthèse de mélanine

SVT Sous la direction de Pierre Peycru PROGRAMME 2010 2 Sciences de la Vie de et de la Terre POUR COMMENCER L’ANNÉE tout le manuel vidéoprojetable dans votre spécimen POUR LES ÉLÈVES Le manuel feuilletable en ligne www.lyceehatier2010.com Manuel papier : – déjà disponible – existe aussi en format compact SVT 2 Sous la direction de Pierre Peycru Auteurs Anne Cynober Yves Darbarie Christelle Guilloux Sci Sciences de la Vie de et de la Terre Manuel interactif Françoise

iscidose chez un mucov Dépistage de la Enfants atteints de Xeroderma. Des maladies plus ou moins rares Caractères de la maladie Localisation du gène Mucoviscidose Troubles respiratoires et intestinaux très graves Chromosome 7 1 /2 500 Drépanocytose Anomalie des globules rouges responsable d’une anémie grave Chromosome 11 1 /3 000 (métropole) 1 /260 (DOM-TOM) Myopathie de Duchenne Dégénérescence musculaire Chromosome X 1 /3 500 garçons Hémophilie Défaut de coagulation du sang Chromosome

ENSEIGNEMENT OBLIGATOIRE Organisation générale Le manuel a été conçu de façon à contribuer d’une part à l’acquisition d’une culture scientifique par les élèves et d’autre part à la préparation des épreuves du Baccalauréat sous leurs deux aspects : restitution organisée de connaissances et pratique de raisonnements scientifiques. Le manuel comprend une introduction (chapitre 1) conforme aux instructions (partie I.1 du programme), demandant de sensibiliser les élèves au thème fédérateur : « Stabilité, variabilité