Syndrome 47,XYY

la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule. Caryotype Sexe phénotypique Gonades Aspect clinique 47, XXY Masculin Testicules sans spermatogonies syndrome de Klinefelter : stérilité… 47, XYY Masculin Testicules normaux phénotype normal : fertilité… 47, XXX Féminin Ovaires normaux phénotype normal : fertilité… 45, XO Féminin Régression fœtale des ovaires, après leur différenciation syndrome de Turner : stérilité… Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule œuf humaine, deux déterminent

Tétraploïdie4 Non disjonction des chromosomes Aneuploïdie Aneuploidie : Monosomie Syndrome de Turner (45, X) La monosomie pour un autosome est presque toujours incompatible avec la survie à terme. Manque d'un chromosome X ou Y entraîne un caryotype X 45 Fille avec le syndrome de Turner: Notez le cou palmé large et caractéristique. La taille est réduite. On observe un gonflement (lymphœdème) aux chevilles et aux poignets.5 Syndrome de Down Copie supplémentaire du chromosome 21 = trisomie 21.trisomie 21

poursuite de la gestation est possible cependant la plupart des embryons n’arrivent pas à terme. Lorsque la gestation arrive à terme, les enfants sont porteur du syndrome Turner dont signe apparaissent à la puberté. Au moment de la fécondation si un gamète normal à 23 chromosomes s’unit à un gamète normal à 24 chromosomes il se forme un embryon à 47 chromosomes porteur de trisomie. N’importe quelle paire d’autosome peut être impliqué, toutefois la trisomie aboutit généralement à une fausse couche spontanée

garants du succès. | |Paul s'endort l'après-midi. Par contre, à |[pic]|Des recherches ont démontré qu'un gène, le hPer 2, est muté chez des patients souffrant du | |2 heures du matin, il est tout à fait | |syndrome peu commun : « Familial Advanced Sleep-Phase Syndrome ». Si vous avez de la difficulté | |réveillé. | |à vous lever le matin, c'est peut-être génétique. | |Depuis l'âge de 25 ans, Zbignew est

chromosomes du coté maternel, ce qui permet d’avoir 46 chromosomes. *l’accident génétique peut entrainer un nombre de chromosome inférieur ou supérieur au nombre ordinaire. 1.l’aberration chromosomique (XXY) : appelé syndrome de KLINE FLTER, nous donne une structure cellulaire de 47 chromosome. La morphologie de ces personnes malgré leur appartenance au sexe masculin, ces personnes se distinguent dans leur constitution physique par certains traits féminins (pilosité rare sur le visage, petits testicules

embryonnaire. L’absence d’un chromosome X est moins rare (syndrome de Turner). Il est beaucoup plus fréquent que l’anomalie soit due à la présence d’un ou plusieurs chromosomes surnuméraires. On observe ainsi des trisomies (présence d’un chromosome surnuméraire) : trisomie 21 (syndrome de Dawn), 18 et 13 (syndrome de Patau) pour les plus fréquentes. Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes : XXX, XXY (syndrome de Klinefelter), XYY. Il existe aussi des anomalies de nombre plus importantes

l’accoutumance ou tolérance : nécessité d’augmenter continuellement les doses prises afin d’obtenir le même effet ; – la dépendance physique : marquée par l’apparition, en cas d’arrêt de prise de drogue, de troubles physiologiques caractéristiques du syndrome d’abstinence : sueurs, vomissements, diarrhées, tremblements, douleurs diverses, etc. – la dépendance psychologique : caractérisée par l’état de manque, c’est-à-dire une souffrance psychologique très difficile à supporter, liée au besoin irrépressible

ligne Phénotypes Femme Homme Caryotypes 44 + XXX 44 + XYY Ovaires normaux Gonades Voies génitales et organes génitaux externes Féminins Document 25 44 + XO 44 + XXY Testicules normaux Ovaires atrophiés pas de follicules primordiaux Masculins Caractères sexuels Caractères sexuels secondaires secondaires féminins. masculins. Puberté Femme : Syndrome Homme : Syndrome de Turner de Klinefelter Féminins Testicules infantiles : pas de spermatogénèse

type XYY. A la même époque Speck au Etat unis qui après avoir assassiné 8 infirmières relèvent un caryotype anormal de type XYY. D’un point de vu génétique la cause des anomalies chromosomique procède d’une absence de réduction chromatique au moment de la fécondation (23 chromosomes). L’aberration qui affecte ce caryotype peut prendre 3 formes : - XXX : donne des femmes atteintes de troubles mentaux, presque dans l’incapacité de devenir délinquante. - XXY : correspond au syndrome de klinefelter:

d’une femme (même nombre : 46, même taille, des chromosomes par paire) sauf pour la dernière paire : un homme possède un chromosome X et un chromosome Y alors qu’une femme possède deux chromosomes X. 2 : L’anomalie chromosomique à l’origine du syndrome de Down est la présence d’un troisième chromosome 21. Les conséquences de la présence de ce chromosome excédentaire sont un aspect physique particulier, des anomalies cardiaques et un retard mental. 22 3 : La trisomie XXY, la monosomie