Trisomie 13

temps de « soin ». Les objectifs de l’activité: Objectif général: développer l’estime de soi Objectif opérationnel: Avoir envie de faire avec l’autre, prendre soin de soi Moyens: Personnes : 1 adulte et 3 jeunes ( Leur pathologies: trisomie 21, déficience mentale moyenne et une en souffrance d’une inhibition sociale massive( blocage, ralentissement, renfermement sur soi…)). Lieu: la salle de bain Matériel: Maquillage, brosse, gel douche, shampoing… Financement: achat de quelques

intéressante la mucoviscidose la trisomie 21 et la phénylcétonurie. Nous nous sommes reparties chacune une maladie et je pris celle de la trisomie 21. Mais après discussion avec notre professeur de svt nous avons changé de sujet car il serait trop complexe et de plus la trisomie n’était pas une maladie génétique mais chromosomique. Suite a cette entrevue nous avions enfin trouvé notre sujet des tpe les diagnostiques prénataux comme cela nous pourrions parlé de la trisomie 21 mais aussi élargir avec l’eugénisme

[pic] | |Anomalie chromosomique |Nombre de chromosomes |Sexe de l’individu|Caractères particuliers des individus ayant un caryotype | |Anomalie1 |[pic] |47 |Masculin |Elle touche 1 cas sur 600 à 650 naissances | | |3 chromosomes 21 au lieu de 2| | |Les sujets atteints présentent les caractéristiques suivantes : |

Dimanche 25 janvier 2009 Le cas Pascal Duquenne Salut à toi, Camarade ! Pascal Duquenne, le comédien trisomique de l’excellent film Le Huitième Jour, vient de faire une pub pour un nouvel opérateur de téléphonie mobile. Un handicapé fait de la pub et tout le monde trouve cela génial ! Alors applaudissez, Camarades, et gare à celui qui laisse ses mains dans les poches. Moi je n’applaudis pas. Alors forcément, quand on fait des études d’éducateur spécialisé, les gens nous

Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Activité 3 : les anomalies de la méiose Bilan de l’activité 3 : Espèce humaine Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l’origine du syndrome de Down ou mongolisme. 1 enfant sur 700. Anomalie viable et grave, 10 = présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l’individu auront donc 1 chromosome

Maintien du caryotype et trisomie 21 Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l’espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21. Après avoir expliquer comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, présenter les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Considérer une cellule de formule chromosomique 2n = 4. Au fil des générations

l'interphase à la prophase et métaphase division reductionnelle. La chute brutale de la quantité d'ADN correspond à l'anaphase avec la séparation des paires d'homologues. Chaque lot contenant n chromosome bichr donc QADN. Anomalie au cours de la meiose: trisomie 21 (syndrome de Down). 3 chr n°21 (anomalie d'une gamète des parents avec la paire n°21). Conclusion: La reproduction sexuée fait intervenir obligatoirement meiose et fecondation avec une altérnance de la phase diploïde et haploïde dans le cycle

chromosomes X . Voici les caryotypes respectivement d’un homme (A) et d’une femme (B) [pic] Le caryotype peut être établi par prélèvement de sang fœtal et permettre ainsi de diagnostiquer avant la naissance des anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21 (trois chromosomes 21 ) responsable du mongolisme . La variété des gènes ainsi que la diversité alléique contribue à la multiplicité des phénotypes et ainsi à l’unicité d’un être vivant . Le phénotype est l’ensemble des caractères apparents

situation de handicap mental qui lui sont confiés, de leur fournir des services éducatifs accompagnés d'un soutien psychologique et des soins médicaux qui leurs sont adaptés.  Les handicaps mentaux dont souffrent ces enfants sont souvent liés à la trisomie 21. Leur retard de développement mental peut être léger, moyen ou profond. Il limite toujours leurs capacités de mémorisation et d'apprentissage. ACTIVITES L'association accueille aujourd'hui 94 enfants âgés de 6 à 22 ans. Ils proviennent en général

la partager avec un maximum de nos amis et connaissances qui la diffuseront davantage et présenteront d’éventuels bienfaiteurs à allécher et charmer. L’Axe - Donation - : Les bénéficiaires sont des enfants âgés de 4 à 18 ans atteints d’une trisomie 21, une maladie génétique qui se manifeste par une morphologie particulière (faciès, petite taille et grossesse d’être …), des malformations d’organes et d’articulations et des retards mentaux qui n’empêchent souvent pas une insertion sociale. Ce