Trisomie 13

au niveau du langage -Faible tolérance à la frustration C1 47, XX/XY + 13 47 Chromosomes et un chromosome 13 de plus. (On ne connait pas spécifiquement son sexe) - Pas héréditaire. - la microcéphalie - le bec-de-lièvre - les anomalies des extrémités - la débilité mentale -hémangiomes siégeant souvent sur le front, surdité, anomalies du pavillon de l'oreille. C2 Syndrome de Trisonomie 13. Un chromosome 13 de plus. - des cardiopathies - des malformations rénales, degestives,

communication et des échanges (déficit et troubles du langage) Altération des comportements affectifs et sociaux (immaturité affective…) Les troubles psychomoteurs (tonus, motricité fine, coordination des mouvements…) Les pathologies les plus fréquentes : Trisomie 21(maladie congénitales d’origine génétique) I.M.C (infimité motrice cérébrale) Syndrome de Rett (pathologie génétique qui touche que les filles) Embryo-fœtopathies (malformation de l’embryon) Différence entre handicap psychique et maladie

chromosomiques sont du a la présence d’un chromosome supplémentaire ou l’absence d’une des paire On appelle trisomique le chromosome supplémentaire Monosémique : lorsqu’il en manque 1 La plus connue de maladies chromosomique : syndrome de DOWN trisomie 21 La maladie triple x La synthèse protéique : L’ARN ou acide ribonucléique Chaque gène code pour un caractère c’est a dire une protéine, la cellule a besoin d’autres constituants proche de l’ADN pour synthétisé les protéines L’ADN dans le noyau

fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal. L'amniocentèse permet : de recherche d'éventuelles maladies génétiques ou chromosomiques, dont la plus courante est la trisomie 21 ; de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus). Dans le cadre de la trisomie 21, le caryotype fœtal réalisé suite à l'amniocentèse permet le diagnostic anténatal. Elle est un maillon d'une chaîne visant à détecter et à prévenir les anomalies chromosomiques chez le fœtus

d'envisager un accouchement serein et sans inquiétude. Plusieurs examens sont également proposés afin de maintenir la santé de la mère et le bon développement de l'enfant. En effet, deux tests de dépistage sont demandés pendant la grossesse : celui de la trisomie 21, du diabète de grossesse, du Sida et enfin celui de la streptocoque. Trois échographies sont recommandées et prises en charge par la sécurité social, elles permettent de visualiser l'enfant et voir si il grandi normalement. Des congés de maternité

tentés d’abandonner une tâche impossible et inutile ? A partir d’un cas clinique, Georges Hourdin montre comment un enfant atteint de la trisomie 21 évolue avec un accompagnement parental important ainsi que celui d’éducateurs et de médecins.

division de méiose, peut être responsable d’une altération du caryotype. Si de telles anomalies chromosomiques restent exceptionnelles, elles peuvent cependant déterminer des anomalies génétiques, décelables au niveau du phénotype (exemple de la trisomie 21 et du syndrome de Down).

qui commentent ses pensées...), s'ajoutent une incohérence du langage, une désorganisation du comportement ou un état catatonique (inertie physique, le milieu extérieur est négative) et parfois des idées de grandeur.- Trisomie 21 | Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie génétique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques

distingue: *maladie génétique: elles sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène et sont hériditaires. Exemple: hémophilie *maladie chromosomique: elles sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire(trisomie) ou à l'absence d'un chromosome Exemple: Trisomie 21 ou mongolisme b. maladies de la nutrition *dues à des carences alimentaires: Exemple: Scorbut: une maladie provoquée par un manque de vitamineC *dues à des excès: Exemple: obésité (risque de problèmes cardio-vasculaires)

grossesse ont été autorisées, 106 refusées. Enfin, 402 grossesses ont été poursuivies, malgré le risque de maladie. 3°) Les maladies recherchées. Les maladies recherchées peuvent être d'origine : génétique ( ex : mucoviscidose et trisomie 21) infectieuse ( ex : rubéole ) II. Lois et critiques à propos du diagnostic pré-natal. 1°) La législation : En Europe : Le DPN est autorisé dans toute l'Europe mis à part l'Irlande qui garantit avec sa Constitution : « le