Trisomie

(maladies génétiques, aberrations chromosomiques – trisomie, syndrome de l’X fragile –, incompatibilité sanguine…) ; - pendant la grossesse (radiation ionisante, virus, médicaments, parasites, alcool, tabac…) ; - à la naissance (souffrance cérébrale du nouveau-né, prématurité…) ; - après la naissance (maladies infectieuses, virales ou métaboliques, intoxications, traumatismes crâniens, accidents du travail ou de la route, noyades, asphyxies…). La trisomie 21 est la forme la plus connue de handicap mental

quotidienne, avec ou sans troubles associés et à une incapacités totale de travail. La plus grosse partie des personnes accueilli on entre 41 et 50 ans, ils ont une déficience intellectuelle moyenne à sévère avec principalement une psychose, une trisomie, 11% n’ont aucune pathologie. Le reste des personnes accueillie peuvent avoir une déficience légère avec troubles associés, une déficience intellectuelle moyenne avec trouble associés ou une déficience intellectuelles moyenne, il y a d’autres pathologie

M n’ait plus en capacité de se déplacer sans son fauteuil, elle a des troubles cognitifs importants, elle n’entend plus que d’une seule oreille et voit pratiquement plus. J’ai eu comme explication par l’équipe que madame M serait atteinte d’une trisomie. A chaque fois que je rentre dans sa chambre je suis obligé de frapper très fort pour qu’elle nous entende venir, je me penche vers son oreille pour lui dire bonjour et j’ai très souvent le droit à un retour avec un joli sourire de sa part. Je

caryotype anormal peut prendre naissance suite à un mauvais déroulement de la meïose. Cet individu anormal peut soit présenter un chromosome en moins, dans ce cas il est atteint de monosomie, ou présenter un chromosome en plus, il souffrira alors de trisomie. Ces anomalies sont dues à 3 causes possibles: * Dysfonctionement de la meïose au niveau de la première division * Dysfonctionement de la meïose au niveau de la seconde division * Translocation d'un bout de chromosome sur un autre

cavité où elle se développe Polyploïde : État d'une cellule ou d'un individu possédant un ou plusieurs chromosomes en plus de 2 exemplaires Salpingite : Inflammation d'une trompe ou d'un conduit Sarcome : Tumeur maligne du tissu conjonctif Trisomie : État dans lequel un ou plusieurs chromosomes d'une pair donné se retrouvent en 3 exemplaires à la place de 2 Tumeur : Prolifération cellulaire anormale Tumorectomie : Ablation chirurgicale d'une tumeur II. Terminologie médical Adéno-

forcément des mutations géniques. a ) Anomalies numériques -un nombre chromosomique anormal dû à un chromosome supplémentaire ou manquant. Aneuploïdie : perte ou gain d'un ou de plusieurs chromosomes Monosomie = perte d'un seul chromosome Trisomie = gain d'un chromosome homologue. Tétrasomie = gain de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments

proviennent d'un accident survenu lors de la méiose de l'un des 2 gamètes (non séparation des chromosomes homologues ou alors une disjonction des chromatides). Cet accident peut donc se produire lors de la première ou de la deuxième anaphase. Ex trisomie 21: conclusion: Au cours du dvp des êtres-vivants présentant une reproduction sexuée, on assiste à une alternance méiose:fécondation qui assure le passage entre les phases H et D. C'est cette alternance qui maintient la stabilité chromosomique

plupart des résidents présentent des perturbations psychologiques graves, relevant de la psychose, associées à des troubles neurologiques et se manifestant souvent par des troubles du comportement ; certaines pathologies sont d’origine génétique (ex : trisomie 21). Le FOT propose différentes prestations : * une organisation en 3 unités de vie : ... Chaque unité se construit par l’interprétation d’un même projet dans des dynamiques de groupe différentes. * Le ... * Le .... Je vais davantage

empêcher le développement de l'embryon et conduire à un avortement spontané, soit entraîner des malformations ou des retards chez l'enfant. Un nombre de chromosomes supérieur entraînera l'existence d'anomalies physiques ou autres comme dans le cas de la trisomie 21. Le dépistage d'anomalies chromosomiques peut-être réalisé chez le fœtus pendant la grossesse. Ce dépistage est proposé aux femmes de plus de 38 ans car les risques d'anomalies augmentent avec l'âge.

d’un enfant dont la vie va être une souffrance ? La tension éthique est là. Les couples ne demandent pas à avoir un enfant parfait, pas même normal, mais un enfant dont la vie est sans souffrance. Dans le cas d’une maladie chromosomique comme la trisomie 21, la souffrance de l’enfant et du jeune adulte est induite, non pas tant par la maladie elle-même, mais par le retentissement de l’accueil insuffisant que fait la société au handicap. Si la société accueillait sans réserve les enfants atteints