Trisomie

l’autre, ces deux phénomènes biologiques permettent le maintien du nombre de chromosomes. Dans certains cas, une de ces deux étapes ne se déroulent pas correctement et le caryotype s’en trouve modifié. On peut voir cela notamment dans le cas de la trisomie (un ovule hérite de 24 chromosomes au lieu de 23) et l’enfant à naître aura 3 CHR 21 ou 13 ou 8. Dans le cas de Klinefelter XXY(47 CHR) ou de Turner XO(45CHR). Parfois il y a doublement du stock, polyploïdisation 4n, fréquente chez les végétaux :

toute son importance. A travers d’autres exemples, l’auteur illustre ce propos en parlant d’enfants “complètement fermés“. Ce sont ceux qui se sentent seuls car sont privés de communication. Une autre illustration, celle de l’enfant atteint de trisomie 21 qui assume sa maladie car a été avertie dès sa naissance de son anomalie génétique. Il a suffit à sa mère de lui expliquer la situation pour qu’une communication s’installe entre elle et son enfant. D’autres situations sont évoquées tout au long

individuelle. Faut-il rendre le dépistage obligatoire dans l'intérêt de tous, ou laisser à chacun l'opportunité de recourir à des tests dont les résultats peuvent être lourds de conséquences pour lui-même et pour leur famille? Le dépistage de la trisomie devait-il être imposé ou proposé? La bioéthique est née de l'idée d'un consensus possible entre les grandes options morales relatives à la naissance, la mort, la procréation, etc., et non tout simplement, prendre l’opinion publique et adapter

un couple ayant déjà eu un enfant atteint d’une aberration chromosomique ou suite à des signes d’appel échographiques (malformations). Les anomalies de nombre porte sur la présence d’un chromosome en plus ou la perte d’un chromosome : - la trisomie 21 (ou syndrome de Down) correspondant à la présence de trois autosomes au niveau de la paire 21 ; Formule chromosomique : 47, XY, +21 - le syndrome de Klinefelter caractérisé chez l’homme par un chromosome X supplémentaire ; Formule chromosomique

et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité. 2) Repérez des déterminants de santé Les déterminants biologiques : l’age, le sexe, l’hérédité, les maladies congénitales (maladie qu’on a dès la naissance, trisomie 21, mucoviscidose…) Les déterminants psychologique : la dépression, l’estime de soi Les déterminants environnementaux : lieu de travail, situation géographique, le climat… Les déterminants comportementaux : mode de vie (alcool, tabac, alimentation

amniocentèse et biopsie du placenta ) ce qui permettra surveiller et avoir une grossesse normale. Après 15 semaines de grossesse, Madame Dupont se rend compte qu’elle a omis de dire a son médecin quelle avait des antécédents familiaux de trisomie 21. C. Quel examen va lui prescrire son médecin et que lui explique t-il au sujet de cette maladie? - Son médecin va lui demander de faire une amniocentèse, c’est un examen qui a pour but de prélever du liquide amniotique (c’est

A partir d'une situation donnée, décrivez votre manière de procéder pour répondre aux besoins de la personne aidée. MR C est une personne atteinte de trisomie 21 présentant une déficience intellectuelle profonde avec une passivité et une inhibition importante ainsi qu'un retard global précoce du développement psychomoteur. MR C est capable de comprendre tout ce qu'on lui dit, il a cependant besoin d'un temps de réaction avant de comprendre la demande et d'y répondre. A plusieurs reprises

mettons en place différents jeux éducatif comme des puzzles, des dominos avec des images, des fiches pour apprendre à compter…. Durant mon stage j’ai accompagné une résidente pour l’activité « maintien des acquis ». Mademoiselle S. atteinte de la trisomie 21 a énormément de mal a prononcer ses mots, elle a une très bonne mémoire et ne sais pas écrire. Je commence l’activité avec mademoiselle S. par un puzzle ou il faut assembler des animaux avec la nourriture qu’ils mangent. La résidente arrive

d’hébergement qui est composée de 4 aides médico psychologique. II – Présentation du public Le public participant à la séance est un public d’adultes accueillis en internat, ne présentant pas de difficultés motrices ayant pour pathologie la trisomie 21 excepté une personne atteinte de microcéphalie. Ils présentent tous une déficience intellectuelle. La communication verbale n’est pas acquise pour certains. Le groupe est constitué de 4 femmes et 2 hommes âgés de 34 à 39 ans. III – Constats

n'est pas en division (chromatine lâche)· Si 4 cellules et puis 3 mitoses, on a 32 cellules (4*2*2*2)· Dans une cellule humaine, il y a 23 paires de chromosomes donc 46 chromosomes doubles· Deux individus génétiquement identiques sont des clones· Si trisomie 21, anomalie = 3 chromosomes dans la paire n°21ADN polymérase _Eil de Nucléotides libres < réplication T Molécule mére Molécule fille obtenue par complémentarité des bases Prophase Metaphase f Anaphase Interphase Temps