Trisomie

peut être par exemple utilisé lorsque l'un des parents est atteint d'une maladie telle qu'une myopathie ou la mucoviscidose. • Trisomie 21: controverse sur l'usage de la pré-implantation Selon Mr NDIAYE, je cite : « en proposant que des couples aient recours au diagnostic préimplantatoire (DPI) c’est aussi leur permettre de rechercher une trisomie 21 chez les embryons.» En effet en France, le Conseil consultatif national d’éthique a suscité de vives réactions, notamment dans la communauté

l’absence d’immunité pour la toxoplasmose, une surveillance mensuelle est obligatoire. La recherche des antigènes HBS pour l’hépatite B, à 28 SA. Les examens biologiques recommandés sont : dosage des marqueurs sériques HT21 (à la recherche d’une trisomie 21); le sérodiagnostic HIV ; la recherche de streptocoque B, par un prélèvement vaginal, entre 35 SA et 38 SA ; le frottis cervical s’il a été réalisé depuis plus de trois ans ; Une numération formule sanguine (NFS) à 28 SA. le test préconisé

Méiose: Réduction de ½ stock chromosomes et brassage de l'information génétique. Cytogénique: étude du nombre, structure des chromosomes Caryotype, 23 paires de chromosomes, 5 groupes (46, XX 46, XY) Diagnostic anténatal: Trisomie 47,XX/47,XY Trisomie gonosomique 47, XXX/47, XXY Monosomie 45,XO Génotype: patrimoine génétique Phénotype: traduction du patrimoine Facteurs agissant sur la cycle: → Facteurs de croissance et inhibition → Substances perturbant cycle cellulaire

un des chromosomes est absent. Quand ces gamètes participent à une fécondation, cela conduit à la formation de cellules-œufs dans lesquelles un des chromosomes est en 3 exemplaires (trisomie) ou en un seul exemplaire (monosomie). Seules certaines de ces anomalies chromosomiques sont compatibles avec la vie (Trisomie 21, monosomie X) Les cellules issues de la mitose ou de la méiose contiennent des chromosomes à une seule chromatide. Ces cellules vont être de nouveau amener à progresser dans le cycle

peut éviter dés lors que la maladie est décelée (à la naissance : test de Guthrie) c. La myopathie de Duchenne. C’est une anomalie génétique du chromosome X. Elle est caractérisée par une lente dégénérescence des muscles striés. d. La trisomie 21. La 21ème paire de chromosomes du caryotype montre un 3ème chromosome. Elle est caractérisée par un faciès de type mongolien. La fréquence dépend de l’âge : 1/2000 avant 30 ans et 2/100 entre 40 à 50 ans.

présentera un nbre anormal de chrs La non séaparation des chromosomes homologues pendant la premiere div ou la non separation des chromatides durant la deuxieme div aboutira à des gamètes de la forme n-1 ou n+1 chrs La cellule œuf sera donc 2n+1 (trisomie) ou 2n-1(monosomie)

La reproduction sexuée a permis une diversification du génomes des individus, ce qui permet une adaptation plus facile aux changement de l’environnement (virus, froid, UV et même pour certaines ethnies le manque d’oxygène), mais elle permet également de réparer l’ADN défectueux de l’un des parents grâce à celui de l’autre parent, l’ADN défectueux est dus à des mutations aléatoire de l’ADN et les mutations sont favorisées par les UV ou une alimentation pas très saine et elles peuvent se transmettre

Anomalies de la fécondation 1. Polyploïdie Problème lié à la réaction corticale/Non émission du 2ème globule polaire 5% en FIV, 1-2 % in vivo Diandrie = problème spz Digynie = problème ovocyte 2. Aneuploïdies = anomalie du nb de chz Trisomie : 3 chz identiques Monosomie : 1 seul chz Anomalies de nb des chz sexuels : non disjonction des chz à la 1èer ou 2ème méïose Syndrome de Klinefelter : cellule à 47chz XXY Syndrome de Turner : cellule à 45chz X0 3. Autres Développement

appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter,

prénatal dans les differents pays + rapport Lenoir introduction Document 16 le diagnostic prenatal application de a loi du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation du diagnostics Document 17 le nouveau depistage anténatal de la trisomie 21 Document 18 en génétique, quelques propos sur l'information médicale à caractere familial claudine Bergoignan Esper; Medecine et droit Mai-juin 2007 n°84 Document 19 observations hétérodoxes sur la question du préjudice de l'enfant victime