Synthèse du Chapitre 3 : L’hérédité à l’échelle moléculaire
Phénotype = caractères visibles
Génotype= allèles que possèdent l’individu
Allèles= des gènes
Tous nos caractères visibles sont dus à la présence ou non d’une protéine.
Protéine= chaîne d’acides aminés.
Il existe 20 a.a courants et 2 rares différents, chacun est caractérisé par son radical variable.
Schéma :

Liaison peptidiques= liens qui relient les a.a
Protéine s’enroule sur elle-même afin de bien fonctionner.
Ex : la vache folle => protéine mal enroulée/repliée.

REM : Certaines protéines peuvent contenir plusieurs milliers d’a.a.

1. Le phénotype peut se définir à plusieurs niveaux.

Drépanocytose (= anémie falciforme) = maladie courante en Afrique, ça se passe au niveau des GR qui sont en faucille => Forment alors des bouchons.
Anémie= manque de GR

Cette maladie est due à la synthèse d’une hémoglobine anormale.
Hémoglobine= protéine contenue dans les GR et dont le rôle est de transporter l’oxygène.

Le gène qui code la synthèse de la protéine possède 2 allèles :
Allèle normale : dominante et permet la synthèse d’1 hémoglobine normale
Allèle drépanocytose : récessif et provoque la synthèse d’1 hémoglobine anormale

Quelles conséquences en cascade provoque cette modification ?

Niveau moléculaire :
Normale : soluble
Anormale : devient insoluble/fibreuse
Change d’un seul a.a => Valine au lieu d’un acide glutamique

Niveau cellulaire :
Normale : GR en forme de disque biconcave
Anormale : GR en forme de faucille = falciforme

Niveau organe :
Problèmes au niveau articulaire
Problèmes au niveau de la rate
Palpitation pulmonaire/infection
C’est du fait que les GR forment des caillots et bouchent les vaisseaux sanguins => organes plus nourrit.

Niveau organisme :
Normale : bonne santé
Anormale : malade => espérance de vie diminue.

2. Structure de l’ADN

Longueur de l’échelle : 2mm-> 0.002 µm

ADN = acide désoxyribonucléique

Composé :
Sucre : désoxyribose
Acide phosphorique
4 bases :