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SYNDORME DE DOWN

Définition de la maladie Le syndrome de down ou même appelé trisomie 21, c’est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes. Les personnes qui ont atteinte par cette maladie, ils présentent trois chromosomes au 21 au lieu d’une seule paire. Et donc à cause de ça, il y a un déséquilibre du fonctionnement du génome et de l’organisme provoque un retard mental et un retard de développement. La maladie n’est pas héréditaire, elle ne se …afficher plus de contenu…

Cela a alors un total de 24 au lieu de 23 chromosomes. S'il fusionne plus tard avec une autre cellule germinale « normale » pendant la fécondation, le résultat est un soi-disant cellule trisomique - il contient trois copies du chromosome en question - un total de 47 chromosomes. Dans le syndrome de Down qui est le chromosome numéro 21 en à 3 (au lieu de deux). Les médecins se différencient ici différentes formes de syndrome de Down : Trisomie 21 libre, trisomie 21 en mosaïque et trisomie 21 par translocation. Source visitée ; …afficher plus de contenu…

Elle concerne les 10% nouveau-nés.
Une perte d’audition.
Une susceptibilité aux infections par exemple la pneumonie, à cause d’une diminution de l’immunité. Un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de leucémie ou de convulsions.
Un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition.
Des troubles des yeux et de la vue (les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie sont plus fréquents).
Un risque accru d’apnée du sommeil.
Une tendance à l’obésité.
Chez les hommes atteints, une stérilité. La grossesse est cependant possible chez la plupart des femmes. Les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie