J’ai choisi de faire un exposé sur la trisomie 21, appelé également syndrome de down. Ce n’est pas une maladie à proprement dite, mais une malformation congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire. C’est-à-dire que la personne atteinte de trisomie 21 possède 47chromosomes plutôt que 46 chez une personne non atteinte. Cette malformation touche 5000 personnes en France, 400000 en Europe, et 8000000 dans le monde. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente sans distinction de sexe.
Aucun traitement n’existe actuellement pour cette malformation congénitale. Cependant plusieurs moyens sont mis en place pour la détecter lors de la grossesse.
Pour commencer on propose systématiquement à la mère, si elle à plus de 38ans, une amniocentèse (technique consistant à prélever du liquide amniotique afin de procéder à un caryotype pour déceler la présence d’une anomalie chromosomique) et également si il y a eu des antécédents dans la famille proche. De plus lors des échographie, si l’on observe une augmentation de la clarté nucale (tache au niveau de la nuque) , une recherche de la maladie est alors indispensable.
Au cours du deuxième trimestre de grossesse, les médecins proposent une analyse de sang permettant de calculer la présence de certains marqueurs biologiques. Si le risque de malformation chromosomique est supérieur a 1/250, on propose aux parents une amniocentèse.
Grâce à ces dépistages la famille peut avoir le choix de garder l’enfant ou non. Nous verrons alors quels sont les risques physiologiques pour l’enfants puis les conséquences sur la vie de famille qui sont à prendre en compte lors de ce choix.

Tout d’abord il faut savoir que certaines dysmorphie (malformation du corps ou d’organes) sont propre au syndrome de Down comme : _ une nuque courte, plate & large. _ Un visage rond et plat _ De petites oreilles _ Un petit bassin _ Un nez cour _ Des mains larges avec des petits doigts _ la présence de petites