Amniocentèse

(IST) numération sanguine ★Hémogramme ★Dépistage de la trisomie par dosage de l’HCG entre la 15ème et la 17ème semaine. Une forte valeur permet de diagnostiquer un surrisque de trisomie • Dépistage trisomie et analyse génétique par ★Amniocentèse (prélèvement de qqs cellules du liquide amniotique) (prélèvement de quelques cellules du placenta de l’embryon) ★Choriocentèse Ces analyses permettent l’ établissement du caryotype du foetus (nb des chromosomes) • L’échographie, détecte

une photo du bébé, c’est un examen médical Précoce Nombre de fœtus Terme Morphologique tant que l’on peut faire quelque chose Croissance en fin de grossesse LES AUTRES EXAMENS Monitoring du Rythme Cardiaque Foetal Amniocentèse Précoce pour caryotype et étude génétique Parfois systématique (> 38 ans) Très précocement biopsie de trophoblaste Les marqueurs sériques (alpha fœto protéine, œstriol non conjugué, hCG) Imagerie sophistiquée ECHO

Peut-on faire un diagnostic prénatal ? Oui, le diagnostic prénatal est tout à fait réalisable sur le plan technique. Il consiste à rechercher une répétition excessive du nombre de triplets chez le foetus, soit sur le liquide amniotique prélevé par amniocentèse, soit sur les villosités choriales prélevées par biopsie de trophoblaste. Il devra être discuté au préalable en consultation de génétique. En effet, les particularités génétiques de cette affection rendent délicate la réalisation du diagnostic

suivi de la grossesse Pendant toute la grossesse, la femme et son fœtus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation (analyses sanguines, échographies et si des doutes apparaissent, amniocentèse ou choriocentèse pour dépister une anomalie grave du fœtus). Amniocentèse = technique de diagnostic prénatal dans laquelle sont prélevées des cellules du fœtus dans la cavité amniotique, afin d'établir le caryotype des cellules fœtales. Choriocentèse = technique de diagnostic prénatal

médicalisée à la procréation Le suivi de la grossesse : Pendant toute la période de la grossesse, la femme et le fœtus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation (analyses sanguines, échographies et, si nécessaires, amniocentèse ou choriocentèse...). En cas de dépistage d'une anomalie grave du fœtus, diverses mesures peuvent être mises en œuvre, qui peuvent aller jusqu'à proposer une IVG thérapeutique. Infertilité et procréation médicalement assistée : Les causes

caryotype est la présence de trois chromosomes au lieu de deux sur le chromosome 21. Il s’agit du caryotype d’un individu présentant une trisomie 21. (Syndrome de Down). 3.3) Il est proposé aux femmes enceintes de plus de 38 ans de faire une amniocentèse afin de permettre de repérer ou diagnostiquer le syndrome de Down. Comme nous pouvons le voir sur cette courbe le risque de varie selon l’âge de la mère au moment de la conception, il est de moins de 1‰ avant 30 ans et d’environ de 10‰ après

anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner

membres, voire des fractures. Le diagnostic par analyse de l'ADN fœtal est également possible, mais uniquement s'il y a déjà un malade dans la famille et que l'anomalie génétique a pu être mise en évidence chez celui-ci. Une biopsie trophoblaste ou amniocentèse pourra être envisagé pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint ou dont l'un des membres de la famille a une forme d'ostéogenèse imparfaite grave. Mais l'analyse génétique reste très complexe, on ne peut pas toujours être mise en évidence

Dupont se rend compte qu'elle a omis de dire à son médecin qu'elle avait des antécédents familiaux de trisomie 21, c) Quel examen va lui prescrire son médecin? Donnez quelques explications concernant cette maladie, L'examen prescrit sera l' amniocentèse, la trisomie 21 est un « accident génétique », c'est l' anomalie chromosomique la plus fréquente, Un enfant sur 1000nait atteint par cette différence, 5-Monsieur Durant, en bricolant, se blesse avec un clou rouillé, Pour lui, rien de grave,

spécialiste formé est autorisé à mesurer cet espace, c’est un geste médical. Environ75 % des cas de trisomie 21 sont détectés grâce au test de clarté nucale. Comme ce test n’est pas fiable à 100 %, il est essentiel de subir une biopsie du chorion ou une amniocentèse qui donne des résultats fiables à 100 %. Par contre, cette technique comporte un risque de perte fœtale d'environ 1/200 à 1/300. L’âge maternel : L'âge de la mère paraît être le facteur exclusif de la trisomie 21. La fréquence de l'apparition