Amniocentèse

prénatal II s'est développé depuis une trentaine d'années à la demande de couples porteurs d'anomalies génétiques ou avec un risque de trisomie 21. Plusieurs techniques permettent une analyse chromosomique et génétique des cellules foetoembryonnaires (amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, de sang fœtal...) mais avec un risque d'avortement provoqué non négligeable. Problème majeur : on peut actuellement diagnostiquer bon nombre de maladies, de handicaps, voire de gènes de susceptibilité à...

réalisé à partir de 11 semaines d’aménorrhée et se fait sous contrôle échographique. Le risque de fausse couche est d’environ 1%. UE8 – Appareil reproducteur – Surveillance et exploration de la grossesse 3 b – Ponction de liquide amniotique : amniocentèse Elle est plus tardive : à partir de 16 SA, et se fait également sous contrôle échographique. Le risque de fausse-couche est d’environ 0,5 à 1%. c – Ponction de sang fœtal Elle est encore plus tardive : à partir de 20 SA, toujours sous contrôle

stérilité masculine, baisse de la fertilité féminine. On peut pratiquer un dépistage prénatal dans une famille à risque, il consiste à rechercher la présence de la version anormale du gène impliqué dans la maladie dans un prélèvement effectué par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique, qui contient toujours des cellules fœtales). Après la naissance, on peut effectuer un dosage de chlorure de sodium dans la sueur, car ce sel est très concentré chez un malade ; on confirmera un test positif

dans la circulation maternel, et donc on a donc des cellules qui proviennent du placenta et donc qui ont le meme génome que le fœtus. Si on peut les pieger pour les étudier et detecter certaines maladies, au lieu de faire une amniocentese qui est un procedé invasif. Amniocentese : c’est une pratique toujours a risque, il peut avoir des arret de la gestation, ce n’est pas du a un default technique. Entre 0,5% et 1% des amiosyntheses aboutissent a l’arret de la gestation On essaye donc de trouver des

présence les ovocytes et les spermatozoïdes préparés de façon à obtenir la fécondation et les premières divisions de l'oeuf. 5) Attendre environ 48 h 6) Transférer le ou les embryons dans la cavité utérine Il est conseiller de pratiquer une amniocentèse dès que cela est possible . L'amniocentèse consiste a prélever un échantillon du liquide amniotique pour pouvoir effectuer quelques tests et vérifier la santé du fœtus. Il est possible qu'a partir de 14 semaine de grossesse. Ce test permet

des caractères (surtout la couleur des yeux) de l’enfant. Sans le recours au DPI, ces couples doivent avoir recours au Diagnostic Anté-Natal (DAN) qui, par ponction de trophoblaste (tissu embryonnaire qui évolue pour donner le placenta) ou par amniocentèse (ponction de liquide amniotique) va affirmer ou infirmer la présence de l’anomalie recherchée. Dans le cas où le fœtus est atteint, le couple a alors la possibilité de demander une Interruption Médicale de Grossesse (IMG). L’intérêt majeur du

transport et la distribution du dioxygène dans l’organisme (grâce à l’hémoglobine) ; l’érythropénie entraîne donc une oxygénation insuffisante des tissus d’où une asthénie, et une accélération de la respiration au moindre effort. 2.2 Echographie et amniocentèse (11 points) 2.2.1 (3 points) 1- liquide amniotique 4- urètre 2- placenta 5- vagin 3- fœtus 6- col de l’utérus ou bouchon muqueux 2.2.2 (6 points) Echographie : technique d’imagerie médicale utilisant les ultrasons pour obtenir

manifestations sont donc variables. Très rarement l’échographie prénatale peut montrer, à partir de la 20ème semaine de gestation, une dilatation de l’intestin due à son obstruction par les matières fécales du foetus (méconium). Dans ces rares cas, une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste (composante du placenta provenant du foetus) sera réalisée devant la suspicion de mucoviscidose. Chez le nouveau-né : Il peut y avoir un retard dans l’expulsion des premières selles (méconium) ou un arrêt du transit

Glycosurie et Protéinurie Suivi psycho social Conseillés NFS (3eme mois) : numération de la formule sanguine Marqueurs sérique T21 Recherche diabète gestationnel PV (recherche strepto B) : prélèvement vaginal Facultatifs scanner pelvien amniocentèse Suivi psychosocial Entretien de 4ème mois Préparation à la naissance Classique Sophrologie= respiration Piscine Haptonomie = préparation faite par le couple, communication avec le bébé par le toucher

peut être demandé réparation de l’enfant en son nom, lorsque le médecin a commis un acte fautif qui a provoqué directement le handicap, ce qui écarte la thèse du handicap préexistant génétiquement de l’arrêt PERRUCHE et suivants (exemple d’une amniocentèse tardive qui a entraîné la perte d’un bras ou d’une faute dans une tentative d’interruption volontaire de grossesse). L’enfant peut également demander réparation lorsque l’acte fautif du praticien a aggravé le handicap ou n’a pas permis son atténuation