Anomalie magnétique

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes

envisager de soigner les conséquences de la trisomie 21 si ce n'est la maladie elle-même. Sources : GEIST 21 de l'Essonne (http://trisomie21-essonne.org/index.html) Etiologie et description des troubles : La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui fait état d’un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Elle est aussi appelé syndrome de Down. La cause est la présence de 47 chromosomes dans les cellules au lieu de 46 pour un humain normal. Ces chromosomes étant répartis en

génétique sporadique, car les risques de transmission au sein d’une même famille sont faibles. Elle est causée par une anomalie sur le chromosome 15. Ce syndrome concerne un enfant sur 10 000 à 25 000. Seuls 5 % des cas ont une origine héréditaire. Syndrome de Smith-Magenis Le syndrome de Smith-Magenis est également une maladie génétique sporadique. Elle est liée à une anomalie présente sur le chromosome 17. Le gène responsable de ce syndrome n’a pas encore été identifié avec précision. Ce handicap

mitochondrie. Exemples: myopathie des muscles squelettiques et cardiaque. Les hommes et les femmes sont atteints mais seules les femmes peuvent transmettre ces pathologies. V – Maladies liés aux aberrations chromosomiques On appelle anomalie chromosomique tout remaniement du nombre ou de la structure des chromosomes Ces remaniements peuvent s'observer de manière constitutionnelle (ils sont alors présents dès la naissance) soit de manière acquise au cours de processus malins

neuromusculaires. Vous pourrez rencontrer, lors d’un même rendez-vous, des spécialistes orthopédiques, respiratoires, cardiaques, nutritionnels, etc.£ L'HEMOPHILIE Maladie du sang grave et rare, l'hémophilie est d'origine génétique. Liée à une anomalie sur un chromosome sexuel, elle touche quasi-essentiellement les hommes chez lesquels elle favorise les hémorragies. Mais de nombreuses idées reçues circulent sur ce trouble de la coagulation. L'hémophilie en chiffre (1 naissance sur 10 000)

DC2 temp clé Introduction: actuellement en stage d'Aide médico psychologique en halte garderie qui acceuil des enfants âgées de 0 à 6 ans atteints d'un handicap ou non. 20 enfants sont acceuillie par demi-journée. L'équipe est composée de deux éducatrices responsable de la structure, de 3 auxiliaires de puériculture, une A.M.P et deux agents d'entretien. Il y a également deux vacataires, une psychologue et un médecin pédiatre. Les missions de halte garderie sont: d'acceuillir les enfants

| |Anomalie chromosomique |Origine de la maladie génétique | | | |(anomalie chromosomique) | |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils

Amniocentèse : Analyse du caryotype de cellules embryonnaires prélevées dans la poche amniotique. Elle permettra de détecter une anomalie chromosomique ou de partir à la recherche d'une anomalie génétique. *Bioéthique : Réflexions menées par des médecins, des philosophes, des juristes.... sur les limites qu'il convient de donner aux chercheurs, aux médecins, aux biologistes. Le Comité National Consultatif d'Ethique émet des avis qui n'ont cependant pas valeurs de lois. *Cellules interstitielles

d’abord savoir ce qu’est une maladie héréditaire et une maladie génétiquement acquise. La première est une maladie qui est transmise par le spermatozoïde ou par l'ovule. Il s’agit d'une affection présente dès le début de la vie intra-utérine. Une anomalie chromosomique (aberration chromosomique) peut également être à l'origine d'une maladie héréditaire. Au contraire, la seconde est une affection qui apparait seulement après la fécondation. On peu donc dire que les tumeurs cancéreuses sont généralement

détecter lors de la grossesse. Pour commencer on propose systématiquement à la mère, si elle à plus de 38ans, une amniocentèse (technique consistant à prélever du liquide amniotique afin de procéder à un caryotype pour déceler la présence d’une anomalie chromosomique) et également si il y a eu des antécédents dans la famille proche. De plus lors des échographie, si l’on observe une augmentation de la clarté nucale (tache au niveau de la nuque) , une recherche de la maladie est alors indispensable