Chromosome 21 humain

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

Chapitre 2 partie 2 : Reproduction sexuée et stabilité du caryotype de l’espèce Le caryotype ou ensemble des chromosomes d’une cellule est caractéristique de l’espèce. Cependant, on connaît, dans l’espèce humaine des caryotypes présentant des anomalies du nombre de chromosome : ce sont des anomalies chromosomiques. Le plus souvent, ces anomalies ont de graves conséquences sur le développement ce qui confirme l’importance de la stabilité du caryotype pour le développement. La stabilité du caryotype

COURS MEDECINE (Mr Grojean) II) LA CELLULE : A) Approche Génétique : Chaque cellule contient un noyau sauf le globule rouge. Le noyau est le centre de contrôle de la cellule. Il contient des bâtonnets que l’on appelle les chromosomes qui sont porteur de l’information génétique. Les gènes sont de 25 à 30 000 et ce sont des morceaux de l’ADN. L’ADN est un long filament enroulé en double hélice qui ressemble à une échelle sur laquelle s’enchaîne 4 éléments chimiques A.T.C.G et la

contraception hormonale (y compris le dispositif intra-utérin) dans le post-partum (post accouchement), le post-abortum (post avortement) et lors d'une consultation gynécologique de contraception et de prévention qu'elle peut réaliser depuis la loi HPST du 21 juillet 2009 modifiant les articles L4151-1, L5134-1, et L2122-1 du code de la santé publique. Une sage-femme peut désormais poser des dispositifs intra-utérins et les implants contraceptifs. Elle peut aussi avoir une place active dans les services

gène et maladie génétique Dans la partie précédente nous avons vu que le chromosome est constitué d'ADN et que l'ADN est le support de l'information génétique. 1.4/ Gènes et informations. Un gène est une portion d'ADN qui contient une information codant pour un rôle (une fonction) donné, pour simplifier on dira pour un enzyme donné. Chez l'homme les recherches ont démontré que l'ensemble des informations contenues dans notre ADN correspondent à environs 25000 gènes. Pourquoi

A_p04 à 20_MEP2.indd 2 15/03/12 17:13 Sommaire • Partie A DIVERSITÉ ET UNITÉ DES ÊTRES HUMAINS 4 Chapitre 1 Tous semblables et tous différents Chapitre 2 Chromosomes et information génétique Chapitre 3 Information géntique et division cellulaire Chapitre 4 L’origine de la diversité des êtres humains 5 10 14 17 • PARTIE B RISQUE INFECTIEUX ET PROTECTION DE L’ORGANISME 21 Chapitre 1 L’Homme face aux micro-organismes Chapitre 2 Les défenses de l’organisme contre les

la couleur des yeux est-il le même que dans le cas du croisement a ? Justifiez votre réponse. 2.3 Les trois gènes gouvernant la longueur des antennes, la couleur du corps et la couleur des yeux sont-ils portés par une, deux ou trois paires de chromosomes différentes ? Précisez autant que possible votre réponse. NB : On rappelle que chez la drosophile mâle il n’y a jamais de crossing-over. Exo 2 : Chez certains animaux comme le pigeon et le papillon, le sexe femelle est hétérogamétique et le

seulement (voir B.)… Darwin (1870) ne connaît pas l'ADN, ni les chromosomes mais comprend l'importance de la diversité phénotypique (pas génétique) dans le mécanisme évolutif. Pour avoir cette diversité il faut passer par le sexe, il faut se reproduire sexuellement et non pas se cloner. A)le brassage génétique au cours de la reproduction sexuée et sa contribution à la diversité génétique. (3sem) Malgré le fait que presque tous les humains possèdent le même caryotype, les mêmes gènes aux mêmes loci (c'est

long de ce dossier je vais essayer de vous faire comprendre que la trisomie 21 n'est pas un handicap mais juste une différence. II. Syndrome de Down 1. Définition Le syndrome de Down souvent appelé en France trisomie 21 n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. 2. Historique C'est un médecin

matériel génétique peut en produire deux identiques. – On présente ici des cellules embryonnaires (doc. 1), déjà étudiées en classe de 4e et identifiées comme telles à partir du stade 2 cellules. [Un lien peut être fait avec la partie D «Responsabilité humaine en matière de santé et d’environnement» (ch. 6 p. 231 relatif aux PMA) qui aborde le diagnostic pré-implantatoire et donc l’isolement d’une cellule embryonnaire pour effectuer un diagnostic génétique et décider de l’implantation ou de la destruction