Chromosome 21 humain

PLAN I. LES GENERALITES II. LE NOYAU III. LES CHROMOSOMES IV. L’ADN ET L’ARN V. LES GENES VI. LA MITOSE ET LE CYCLE CELLULAIRE VII. LA MEIOSE ET LA GAMETOGENESE VIII. LES LOIS DE MENDEL ET DE HARDY-WEINBERG I. GENERALITES A / LE PATRIMOINE GENETIQUE La génétique est la branche de la biologie qui s’intéresse à l’hérédité et à ses mécanismes. Le patrimoine génétique est contenu dans des molécules appelées acide désoxyribonucléiques (ADN). Il est formé des informations nécessaires

LA MITOSE· ADN = Acide Désoxyribo-Nucléique = macromolécule constituée de nucléotides· Les chromosomes sont visibles dès la fin de la prophase· Les centrosomes produisent un fuseau de fibres· Le code génétique est déterminé par l'ordre des 4 bases azotées· Un chromosome double est constitué de deux chromatides reliées par leur centromère· Un nucléotide est composé d'un sucre désoxyribose, d'un phosphate et d'une bas azotée (A ou T ou C ou G) · La mitose est une division

populations. Dans l’espèce humaine, on estime qu'un tiers au moins des gènes sont polymorphes. Dans les cellules diploïdes, il y a deux jeux de chromosomes: chaque gène est donc représente dans le génome par deux allèles situés au même locus (emplacement) sur deux chromosomes homologues. Pour un gène donné, on dit qu'un individu est hétérozygote s'il possède deux allèles différents de ce gène, qu'il est homozygote si les deux allèles sont identiques. Un chromosome porte de nombreux gènes: si

ont pour support de leur patrimoine génétique une ou des molécules d’acide nucléique et des chromosomes en nombre constant au fil des générations. Ainsi l’espèce humaine, diploïde, possède-t elle 2n = 46 chromosomes (notés par la suite CHR) alors que le Champignon Sordaria, haploïde, en possède n =7. La transmission peut se faire de façon asexuée et les descendants héritent exactement des mêmes chromosomes portant les mêmes allèles. La reproduction sexuée se caractérise par deux phénomènes capitaux

forme d’un exposé clair, organisé, illustré, expliquez les mécanismes créateurs de l’unicité génétique des individus au cours de la reproduction sexuée. Sujet 3: À l'échelle humaine, les espèces sont stables au cours des générations successives. Expliquez, comment la reproduction sexuée assure le maintien du nombre de chromosomes de l'espèce; vous montrerez également comment, dans certains cas accidentels, cette stabilité du caryotype n'est pas assurée d'une génération à l'autre. Votre développement

Acquis de 1er S * Chromosome constitué d’ADN, support de l’information génétique * Gène – allèle – notion de dominance/récessivité * Caryotype identique pour tous les individus d’une même espèce et pour toutes les cellules de l’organisme (sauf les cellules reproductrices) * Existence dans chaque cellule de paires de chromosomes portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (donc génétiquement différents) Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du

réalisation des caractères de chaque individu. Il a pour support les chromosomes contenus dans le noyau - Dans l'éspèce humaine, toutes les cellules possèdent 23 paires de chromosomes; 22 sont semblables, la 23ème paire est différente selon le sexe. - Certaine anomalies chromosomiques, portant sur le nombre de chromosomes, entraînent l'arrêt du developpement de l'embryon ou la naissance d'enfants malformés. - Les chrs (chromosomes) portent les gènes, unités d'information génétique qui déterminent

l'espèce humaine) associées à des protéines (chromatine). -Le noyau renferme un ou plusieurs nucléoles (pas de membrane): lieu de synthèse des ARN ribosomiques (ARNr) et d'assemblage des sous-unités ribosomiques. Cellules humaines en culture (in vitro) observées en microscopie optique (contraste de phase). Nucléoles : masses très contrastées visibles dans les noyaux. -Nucléoplasme: fraction soluble du noyau ou baigne la chromatine. Même topologie que le cytosol. 1 chromosome = 1 molécule

les fibres protéiques du fuseau. *Anomalie ou réarrangement chromosomique : elle/il résulte souvent du déroulement anormal de la méiose au sein des cellules germinales. Lors de la méiose, une translocation est transfert de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues. Elle peut aboutir à des gamètes sans perte d’information génétique et de gènes, on parle de translocation équilibrée ou à des gamètes possédant moins ou au contraire plus d’information génétique que les gamètes « normaux

corps -> cellule diploïde Cellule germinale : cellule des gamètes -> cellule haploïde (avant d'être gamète c'est cellule germinale mais cellule germinale pas toujours gamète) Caryotype diploïde : chromosome par paire Caryotype haploïde : chromosome seul Caryotype : représentation classée des chromosomes La reproduction sexuée permet de conserver le caryotype (de formule 2n=46 chez l'homme) d'une génération à l'autre. La reproduction sexuée met en jeu la fabrication de cellules haploïdes (gamètes)