Gène

consiste en un processus qui à partir d’un gène amène à la synthèse d’une protéine. Or nous savons que le gène se trouve dans le noyau et la synthèse des protéines se déroule dans le cytoplasme. Nous pouvons nous demander comment se réalise l’expression génétique dans une cellule eucaryote. Nous verrons tout d’abord à quoi correspond le gène, puis nous étudieront l’étape de la transcription et enfin celle de la traduction. I – Le gène 1 – Structure Un gène est une portion de chromosome donc d’ADN

dans l'ADN, (les dimères sont reconnus, excisés, remplacés, et les liaisons correctes rétablies). La séquence du gène codant pour ERCC3 a été déterminée. Elle est identique chez tous les individus atteints de Xéroderma pigmentosum de type B. On compare une portion de la séquence des allèles de ce gène chez un individu sain et chez un individu malade. Séquences d'un fragment de gène (brin non transcrit), codant pour l'enzyme et la séquence d'acides aminés correspondante.

une mutation d'un gène nommé CFTR situé sur la paire de chromosome numéro 7. [pic] Une mutation de gène a lieu lorsqu’une erreur survient dans le codage de l’ADN situé dans le gène et qu’elle n’est pas corrigée. Le gène CFTR code une protéine : Protéine CFTR. Celle-ci se situe sur les membranes des cellules. Elle permet le passage de l’intérieur vers l’extérieur de certaines substances telle que l’eau qui ont pour but de d’hydrater le mucus. [pic] Or, la mutation du gène CFTR engendre un

chromosome X, débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Afin de mieux comprendre cette maladie, nous verrons dans un premier temps  le phénotype de la maladie étudiée à toutes les échelles (macroscopique

elles portent une version mutée du gène Ade2 (en toute rigueur, on devrait donc les noter Ade2– mais par commodité, elles sont le plus souvent dénommées Ade2). Or, ce gène code pour une enzyme de la chaîne de biosynthèse de l’adénine. Si le milieu est carencé en adénine, les levures engagent la chaîne des réactions biochimiques qui devraient normalement permettre la biosynthèse de l’adénine mais dans ce cas, celle-ci est stoppée. En effet, du fait de la mutation du gène Ade2, le composé intermédiaire

est récessif 2) - gène porté par un autosome  Les parents I1 et I2, phénotypiquement sains, doivent être tous deux hétérozygotes pour avoir l’enfant atteint II3; or, selon le doc 2, il y a un seul individu hétérozygote (E).  Le doc 2 montre que les individus A, C et D ont un seul allèle du gène.  Le garçon II3, atteint, a un seul allèle qui est anormal (doc 2)  Cet allèle est situé au niveau d’un chromosome sexuel. Déduction : le gène n’est pas porté par un autosome   gène porté par le chromosome

leurs répercussions sur le travail des infirmières,sur le terrain Synthèse Dans cet extrait du livre : La face cachée des soins de Jocalyn Lawler ; nous pouvons distinguer deux grandes parties : la première : les soins au corps et la seconde : la gène. Dans ces deux parties , l’auteur nous fait part de ses études envers ces domaines en s’appuyant sur des interviews d’IDE. Tout d’abord, l’auteur nous explique qu’être infirmière, c’est être réaliste dans la place qu’occupe le corps dans notre société

nucléotides d'un même gene chez des individus apartenant à la même espece on observe des différences de séquence. Ces différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles. On dit qu'une gene est polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans une espèce à une fréquence supérieure ou égale a 1% Ce polymorphisme  entraîne une tres grande proportion d'individus qui vont être qualifiés d'heterozygotes, car ils possèdent deux allèles différents pour un même gène. (Soit un des

étudierons également ces risques et ces avantage. La fabrication d'organismes génétiquement modifiés a été rendu possible grâce aux progrès de la science biologique ces 25 dernières années. Un transgenes est une technique servant à introduire un gène étranger (transgène) dans le génome d'un organisme, pour obtenir un OGM . Pour que la transgénèse soit réussie il faut: - le transgène pénètre dans les cellules de l'autre organisme - qu'il s'integre dans le génome- qu'il soit apte à s'exprimer dans

Un individu de groupe O ne possède ni A, ni B. La synthèse des marqueurs membranaires du groupe sanguin s’effectue en plusieurs étapes dont la dernière est gouvernée par une enzyme. Cette enzyme est codée par un gène localisé sur le chromosome 9. On connaît plusieurs allèles pour ce gène : - l’allèle A code pour l’enzyme A qui permet la fixation du N-galactosamine sur la substance H - l’allèle B code pour l’enzyme B qui permet la fixation du galactose sur la substance H - l’allèle O code pour l’enzyme