Mutation ponctuelle

variation génétique:  Les mutations  La recombinaison MUTATION   Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements •  Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériau de base pour l’évolution Altérations du matériel génétique CHROMOSOMES ADN Les mutations Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal Les mutations Toutes les séquences sont

caractèristiques du code génétique et de la traduction. Ds ton dévellopement, parle surtout du caractère non chevauchant de l'ADN. (en intro tu énonces les 3 caractèristiques : univoque, dégénéré et universel) (en ouverture tu peux parler des mutations et de la dégénérescence du code) Pour le plan je sais pas trop. ton sujet me parrait un peu court pour faire un plan. mais je te propose I la traduction et II le caractère non chevauchant du code génétique voici qlques doc issus d'internet:

II. Les mutations au niveau des gènes créent des nouveaux allèles A. Les mutations sont de nature variée • Mutations d’un gène (en générale d’une séquence d’ADN )= modification de la séquence des nucléotides. Les mutations ont lieu de manière spontanée à une fréquence faible. Certains agents de l’environnement, dits agents mutagènes (UV, radioactivité, substances chimiques comme le benzène … ) augmentent la fréquence des mutations. • Dans tous les cas, les mutations affectant

pathologies rares liées à un défaut de l'immunité innée. Les fièvres récurrentes héréditaires comme les syndromes associés à la cryopyrine (CAPS) en sont le prototype. Le phénotype CAPS a été corrélé à des mutations ponctuelles dans le gène NLRP3 codant pour la cryopyrine. Cependant, aucune mutation ponctuelle n'ayant été détectée chez de nombreux patients « CAPS »,  il est possible que d’autres anomalies telles que des grands remaniements dans NLRP3 soient responsables de la pathologie. En effet, les techniques

Les mutations et leurs conséquences • Le changement d’information sur une molécule d’ADN peut passer totalement inaperçu comme il peut changer de manière radicale le porteur de cette nouvelle information. • Les mutations peuvent être définies comme délétères ou bénéfiques.

une première partie, nous verrons le mécanisme de la division cellulaire. Puis dans une deuxième partie, nous montrerons la réplication de l'ADN en passant par le cycle cellulaire. Enfin dans une dernière partie, nous étudierons l'apparition de mutations sur l'ADN qui peuvent entraîner à une maladie génétique. I) La division cellulaire A) Les étapes marquantes de la division cellulaire La division cellulaire est le mécanisme de la reproduction conforme, elle est composée de quatre principales

notre organisme est composé de deux cellules, le second démontrant le mécanisme de réparation de l'ADN et les fréquences de mutation chez les eucaryotes et procaryotes. Et enfin le troisième document montrant un arbre généalogique d'une famille atteinte d'alcaptonurie. Avec l'aide ce ces documents nous allons essayer d'expliquer l'origine des mutations génétiques ponctuelles et leur devenir au sein de l'espèce. Deux types de cellules forment notre organisme :les cellules « normales » et les cellules

Prenons l'exemple de la girafe: (parmi la grande population des girafes, certaines ont subi des mutations qui leur ont donné un avantage puisqu'il leur permet de mieux se nourrir. En effet comme on peut le voir, l'évolution de la girafe est faite en fonction de leurs aliments qui sont de moins en moins à leur portées et doivent évoluer pour pouvoir survivre, et les individus qui n'ont pas subi les mutations favorables à leur survi se voient disparaître. La sélection narurelle se fait donc pour permettre

En plus de 4 milliard d'années d'existence, la vie sur terre a généré des formes capables de rester en équilibre avec un minimum de perte d'énergie. C'est par un processus de sélection naturelle que les "nouveaux modèles" générés par des mutations ponctuelles du code génétique ont été testés au cours de leur existence et, seuls ceux capables de tenir dans l'environnement ont été retenus pour la perpétuation de leur espèce. Quelque part c'est une espèce d'expérimentation que subissent les êtres vivants

chez les hommes, n’en étant toutefois pas exempt. Les femmes sont rarement atteintes avant la trentaine et les risques augmentent après l’apparition de la ménopause. Le cancer du sein est souvent causé par une mutation génétique héréditaire, soit le gène BRCA1 et BRCA2. La mutation du gène p.53 augmente les risques de cancer des deux sexes, tandis que celui du gène récepteur d’androgène cause le cancer du sein chez l’homme. Au début le cancer est indolore, jusqu’à un stade avancé. Il est important