Trisomie 21

▪ communication orale et/ou non verbale, ▪ interactions sociales ▪ centres d’intérêts restreints. • La Trisomie 21 La Trisomie 21 est une anomalie congénitale d’origine chromosomique. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières • Handicap

Organismes haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

participer le résident pour se laver verbalement ou en lui montrant les parties du corps , pour maintenir son autonomie si la personne est capable de faire tout dépend de sa fatigabilité et de son handicap. Mr S est une personne porteuse de trisomie 21 avec déficience intellectuelle profonde et Trouble Envahissant du Développement associés. Mr S est de taille moyenne plutôt musclé. Il s’exprime par des cris, divers sons mais également par quelques mots simples. Mr S est une personne qui a développé

pas seulement possible envers les différentes couleurs de peaux, mais aussi envers les personnes de nationalités différentes, les personnes ayant des idéologies différentes, les handicapés ou encore les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21). Si on remonte à l’époque de Martin Luther King alors que la ségrégation raciale était à son apogée aux Etats Unis. Les noirs vivaient un enfer tandis que les blancs avaient tous les droits. Pour défendre l’égalité du peuple Martin Luther King

d'aménagement médicalisé (FAM). Ce service accueille des personnes ayant des handicaps plus ou moins lourds avec différentes pathologies.Je trouve ce service intéressant. Madame B a 51 ans, a 3 frères dont un ayant un retard mental.Elle est atteinte de trisomie 21 et est arrivée au FAM début 2013 et était auparavant au Foyer occupationnel. Suite à une hospitalisation pour une chute en novembre 2013, Madame B est revenue avec une sonde urinaire. Le sevrage de sonde s'est fait 3 semaines après son retour. Suite

Ritadine® ----> Effet sur l’attention 4. Carences affectives graves-------> Pseudo-labilité 5. Etats dépressifs 6. Psychoses infantiles+++ IV- Etiologies : « Nombreuses » a-Inconnue :30-40% b-Endogènes : 1. Altérations chromosomiques :Trisomie 21-Sd de Down (mongolisme) 2. Déficits enzymatique :Phénylcétonurie ,muccopolysaccharidose 3. Hydrocéphalie malformative 4. Affections dégénératives :sclérose de bourneville c-Acquises(précocement) 1. Hypothyroïdie, diabète… 2. Epilepsie-------->

ont été autorisées, 106 refusées. Enfin, 402 grossesses ont été poursuivies, malgré le risque de maladie. 3°) Les maladies recherchées. Les maladies recherchées peuvent être d'origine : génétique ( ex : mucoviscidose et trisomie 21) infectieuse ( ex : rubéole ) II. Lois et critiques à propos du diagnostic pré-natal. 1°) La législation : En Europe : Le DPN est autorisé dans toute l'Europe mis à part l'Irlande qui garantit avec sa Constitution : « le droit

partager avec un maximum de nos amis et connaissances qui la diffuseront davantage et présenteront d’éventuels bienfaiteurs à allécher et charmer. L’Axe - Donation - : Les bénéficiaires sont des enfants âgés de 4 à 18 ans atteints d’une trisomie 21, une maladie génétique qui se manifeste par une morphologie particulière (faciès, petite taille et grossesse d’être …), des malformations d’organes et d’articulations et des retards mentaux qui n’empêchent souvent pas une insertion sociale. Ce sont

pour la première fois en tant que soignant. Cela fait 15 jours, que je suis arrivé dans le service et que je m'occupe d'un patient atteint par le syndrome de Down plus connu sous le nom de Trisomie 21. Ce patient est un homme âgé de 60 ans (ce qui n'est pas très courant chez les personnes atteints de Trisomie 21), qui s'appelle Olivier. Il est hospitalisé pour une décompensation respiratoire et une altération de l'état général. C'est un homme de taille moyenne, au cheveux châtains avec une surdité

nombre total de naissances dans le monde, naissent avec un trouble congénital grave dû à des causes génétiques ou environnementales. Les anomalies congénitales les plus fréquentes et les plus graves sont : * Le syndrome de Down aussi appelé Trisomie 21 * L’anomalie du tube neural qui touche le système nerveux central Les malformations congénitales sont peu à peu devenues une des causes principales de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés selon le Bulletin Epidémiologique