AVANCEE DES RECHERCHES AU NIVEAU GENETIQUE

Durant les dix dernières années, les scientifiques ont fait d’importants progrès dans les origines génétiques de certains autismes. Les chercheurs se focalisent maintenant sur des régions chromosomiques spécifiques pouvant contenir des gènes liés à l’autisme. L’étude d’anomalies chromosomiques chez des personnes atteintes d’autisme ainsi que la réalisation d'études globales du génome ont permis cette avancée.

a) Origines génétiques au niveau synaptique

• Les gènes GABA se situent sur le chromosome 15. Ils contiennent les instructions pour fabriquer des protéines qui forment ensemble les récepteurs GABA. Le GABA (acide gamma-aminobutyrique) est l’un des principaux neurotransmetteurs dans le cerveau. Un neurotransmetteur est une substance chimique qui véhicule les messages entre les cellules nerveuses, il permet donc aux cellules de communiquer entre elles. Ces gènes constituent de nouvelles pistes sur l’autisme également du fait que les autistes ont une duplication de la région ou il se situe.
De plus, le gène GAT1 fabrique une protéine qui interagit avec ce neurotransmetteur GABA. Les scientifiques pensent que ce gène situé sur le chromosome 3 serait à l’origine d’un fonctionnement excessif ou anormal du GABA. Ceci pourrait stimuler de manière excessive le cerveau, entraînant ainsi des comportements autistiques.

• Les chercheurs ont obtenu des résultats qui suggèrent une influence de certains gènes portés par le chromosome X sur les interactions sociales et surement associés aux comportements retrouvés dans l’autisme.
En effet, les gènes NLGN3 et NLGN4 produisent des neuroligines (protéines d'adhésion cellulaire au niveau des synapses). Les scientifiques ont analysés ces deux gènes. Dans une famille où deux garçons sont touchés d’autisme, la mutation sur le gène NLGN4 empêche la formation de cette protéine. Dans une autre famille, qui comprend deux frères affectés d'autisme, une mutation